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咸咸的DACH2基因 遺傳性疾病

馬凡綜合癥嗎?救命啊

給的遺傳病報告,這個是常染色體顯性遺傳啊,位點是FBN1的63號外顯子,clinvar上查的說可能致病。我沒有馬凡綜合癥的的任何表征啊,現在33歲176cm,83kg,長得偏胖。去年10月做過過心超,暫時沒發現問題,雙眼初中就近視了,現在左600右800度帶散光。別的沒發現什么問題。

這么可怕的,會遺傳給小孩嗎?可能是假陽性嗎,家里剛有寶寶,特別擔心影響到,愧疚萬分。各位大佬,是需要進一步檢查是吧?有必要準備最近抽空去醫院做個全外顯子基因檢測嗎?
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2022-02-22 ? IP屬地中國 ? 發自微基因APP
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6 個回復

元月十號 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
就一個風險突變,問題不大
請問有進一步檢查嗎
不一定的
這個應該問題不大
可能是檢測的問題但是如果不是有沒有太大問題
Creator0 - 輸入中
只是有概率,不一定會的

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