以下內容來自2013年出版的《Explorering Personal Genomics》一書，作者是西奈山醫學院的助理教授Joel Dudley和斯坦福醫學院的生物醫學信息研究員Konrad Karczewski。暫時還沒有發現中文版，所以我根據自己的興趣，選擇其中一些內容翻譯成中文分享到社區。

這是一本多么及時的書！很少（可能從未有過）有技術發展如此迅速（六年，百萬倍），也未曾有什么技術是如此的觸及我們人類自身的核心。日心說顛覆了我們對自身在宇宙中定位的認識，而基因組則顛覆了我們跟我們身體以及歷史、現在和未來的家庭的關系。從30億美元到1000美元（甚至免費）基因組，從巨型實驗室耗費15年光陰，到掌上設備15分鐘完成。飛速發展的不僅僅是與生俱來的基因組，還有環境基因組和表觀基因組；從臨床上單個微生物檢測的艱難，到現在隨手測量所有的微生物和過敏源。屈指可數的遺傳咨詢師不可能處理這么多個人基因組數據。我們需要培訓更多的遺傳咨詢師。這些咨詢師，以及我們每一個人都會轉向您正捧在手中的這本書。我們應該通過每一個國家以及全球的努力，在早期教育中加入這些知識，比如PGEd.org，不僅僅是在高級的生物課程中，還要加入到基礎的健康課程。不僅僅是在學校，還有街頭、游戲、視頻和環繞在我們的周圍的各種媒體。這本書指明了方向，值得我們每一個人閱讀。

1993年的時候，互聯網的網頁數量從寥寥無幾增長到數百萬，并沒有“互聯網咨詢師”來指導我們。跟互聯網一樣，只有在我們自己能分享和理解我們的遺傳信息時，它們才能發揮作用。沒有連接的互聯網是怎樣的？最了解我們自己身體歷史和特點的專家就是我們自己。監控環境和生理情況的電子設備越來越便捷和廉價。我們愿意跟家人、社交網絡、商業公司、封閉的醫學研究或者類似PersonalGenomes.org的開放式研究分享我們的基因組、環境和性狀數據嗎？突破會源自專業人士，還是全世界相互協作的不為人知的天才們？關鍵性的突破是常見的有害突變還是罕見突變？或者罕見的保護性突變？我們從這類研究中得到解讀之后，應該如何應對？

隨著基因檢測成本的飛速下降，我們有機會消除個人和國家之間由于貧富差異導致的健康鴻溝。但這需要每一個人的努力。避免一元化、污名化、誤解和非人性，同時也要讓每個人的一生有更多美好的日子和健康的歲月。人們應該學習本書，會因從本書中獲得的知識而激動不已。全世界有60億部移動電話，隨手可得的計算能力和各種知識讓我們思路開闊。遺傳并不是命中注定的命運。我們可以改變環境，甚至可以改變體內的基因。我們對我們后代的基因會有更大的發言權，不是接受命運的安排，而是將其掌控在自己手中。我們對致命的微生物和環境中的其他物質也不再一無所知，我們可以知曉并繞過這些危險。隨著對神經多樣性的理解，我們也不再對神經異常感到恐懼和持有偏見。

所以，現在每個人，無論年齡和生活方式，都應該通過這本書或者其他資源去了解和擁抱個人基因組。我們每一個人，不僅僅是計算機專家，都已經精通計算機。現在，我們每一個人，不僅僅是健康專家，都應該掌握我們個性化的健康知識。跟互聯網革命相比，健康革命對參與者的依賴有過之無不及。

George M. Church
遺傳學教授
哈佛醫學院