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中國上海，2018年12月25日，華大智造與國內領先的基因組數據平臺微基因WeGene，在2018測序技術和應用高峰論壇上宣布啟動測序者計劃之“邁向人人基因組時代”，將攜手致力于——讓每個中國人都擁有一份全基因組數據。華大智造首席運營官蔣慧博士和微基因首席執行官陳鋼博士等作為代表參與啟動。


華大智造在今年10月發布的超高通量基因測序儀——MGISEQ-T7，堪稱“超級生命計算機”。在本次“邁向人人基因組時代”啟動儀式上，微基因宣布預定了首臺MGISEQ-T7。“我們已預定了第一臺MGISEQ-T7，用于中國人群DTC隊列研究，例如中國人群掌紋膚紋GWAS研究，阿茲海默高危人群隊列及篩查等等。明年，微基因的個人全基因組測序服務，體驗也將全面升級。”陳鋼博士介紹道。


“我們很高興與國內領先的基因組數據平臺微基因合作，共同推動中國人群生命數字化進程。“蔣慧博士稱。”同時，也正是因為看到了微基因的數據規模與質量優勢，以及科研探索實力，我們選擇微基因作為‘測序者計劃’的第一家DTC合作伙伴。”隨著超高通量測序平臺MGISEQ-T7的全面面市，全基因組測序成本大規模下降，以全基因組測序技術為核心的NGS將成為DTC基因檢測技術的發展方向，每個人都將擁有自己的WGS檢測報告。“目前，我們華大員工在每年的體檢項目中，已經可以拿到自己的個人WGS檢測報告。”蔣慧博士補充道。


DTC基因檢測（direct-to-consumer tests，DTC）是測序技術的應用場景之一，也最為接近人們的日常生活，例如基于基因組數據的祖源分析、個性化的運動和減肥建議、遺傳風險評估、酒精代謝等，因此又被稱之為“消費級基因檢測”。目前，伴隨DTC基因檢測市場規模的升級，行業逐漸進入數據深耕階段，已開始為群體基因組學、大規模隊列研究提供基礎。微基因從采集、數據處理與分析等各個階段，遵循國際標準，已積累 30 萬以上用戶數據。同時，聯合中科院、復旦大學、北大等國內一流的科研機構，持續輸出研究成果，在中國人群多樣性、阿爾茲海默癥等方面展開了大型合作研究；與中糧集團、碳云智能、天壇醫院為用戶提供多樣化的后續服務。


“從2018年7月至今，基于華大智造的測序平臺，微基因全基因組測序菁英版服務已交付近千份DTC個人全基因組測序，數據質量表現穩定。”陳鋼博士表示，“MGISEQ-2000的PE150數據表現優異，這讓我們對全基因組測序在DTC基因檢測中的應用充滿期待，我們有計劃在全球建設大規模全基因組測序實驗室。”
基于MGISEQ-2000的PE150數據

華大智造與微基因始終緊密合作，推動中國基因組學研究的進步。此次合作，標志著全基因組測序服務進一步走進中國用戶的健康消費生活，將推動國人生命數字化進程的發展，為精準醫療構建基礎。
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關于WeGene

微基因WeGene，成立于2014年，是全球領先的個人基因組服務和群體基因組研究公司。微基因WeGene匯聚了來自北京大學、耶魯大學、華大基因、香港中文大學等研究機構的基因組學、人工智能和醫學專家，致力于通過高質量的DTC基因檢測讓每個人都能受益于了解自己的遺傳信息，并以此為基礎推動群體基因組學發展，為精準醫療構建起大規模的基因組數據基礎。

WeGene 在深圳和香港兩地建設有醫學檢驗實驗室，已經為全球超過30萬消費者提供個人基因組檢測和解讀服務，并與中糧集團、天壇醫院、北京大學等一起拓展個人基因組的應用場景和后續服務。與此同時，WeGene 積極推動大規模的中國人群基因組學研究，與復旦大學、中科院、北京大學、天壇醫院等基礎研究和臨床機構在中國人群多樣性、阿爾茲海默癥等方面展開了大型合作研究，為相關疾病的研究與藥物研發奠定數據基礎。


關于測序者計劃

華大智造“測序者計劃”旨在協調華大智造全球化的測序平臺和資源，從應用推廣、開發支持、市場合作等方面為生命時代的生態伙伴提供業務發展機會，助力于世界生命科學領域合作創新能力的提升，為華大智造測序平臺的使用者打造精益求精的用戶體驗，從而推動中國“智”造生命平臺的共同建設，為生命時代的新世界共同創造良好的生態環境。