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WeGene 聯合中南大學，德國馬普研究所的研究人員近日在?Nature 出版集團旗下的期刊?Scientific Reports 上發表了一篇文章，基于2139個中國男性Y染色體數據，構建了更高精度的中國人父系祖源圖譜。

人類的基因組中，Y染色體是決定性別的染色體，因為其只在男性中出現，而且不會有同源重組現象，可以忠實地保留父系信息，在分子人類學中，對研究人類的起源、遷徙有著重要意義。

現有的Y染色體已經成為人類走出非洲并遷徙至世界各地的重要證據。近年來在Y染色體上發現了數萬個可能具有譜系識別力的SNP位點，但使用普通PCR和SNaPshot技術對這些位點的進一步驗證和譜系定位卻是耗時耗力、花費巨大。而且，對于歐美人群的Y染色體譜系樹研究的較為完善，而關于中國人的父系圖譜的內部分枝結構的研究還有欠缺。

在此研究中，研究團隊重點關注了O2a1c-002611這一Y單倍群，利用Y染色體上近兩萬個SNP的分型結果，從中找到了89個具有譜系鑒別力的SNP位點，并對O2a1c-002611進行了更精細的重構。這一過程將有助于研究人員們進一步深入研究漢藏族群的起源和遷徙歷程，對語言的起源和多樣化研究也能起到參考作用。

這是第一篇基于消費級基因組數據的中國人群基因組學研究論文。在此之前，美國的23andme等直接面向消費者基因檢測公司已經基于所積累的大量基因組數據在?Nature Biotechnology?等諸多頂級期刊上發表多篇關于飲食喜好、抑郁癥、遺傳病等領域的論文。

論文通訊作者之一，?WeGene 首席技術官陳鋼博士表示，WeGene 通過與賽默飛、DNA Genotek、華大科技等全球一流的合作伙伴一起努力，在DNA樣品質量、基因組數據質量等方面投入巨大，目的就是為了在確保用戶得到可靠的檢測結果的同時，還能讓這些基因組數據在用戶知情同意的情況下為中國人的基因組學研究作出貢獻。



參考文獻：Yao, X., Tang, S., Bian, B., Wu, X., Chen, G., & Wang, C.-C. (2017). Improved phylogenetic resolution for Y-chromosome Haplogroup O2a1c-002611. Scientific Reports, 1–5.?