位点概况：13个致病性BRCA1/2突变
人群信息：全球
参考数据库：文献，ClinVar，BIC
性别：不限

局限性：

1. 就13个，还有好多好多；检出率（灵敏度）受限；
2. 仅考虑BRCA1/2， ATM/CHEK2等未考虑；
3. 数据结构问题可能出现错误，望大家反馈

俺说说：和前面的26位点易感位点风险评估，这个就准啦，没有检出是正常的，有检出的就有问题啦。

1. 文献指出携带BRCA1/2致病性突变乳腺癌的终身发病率约50%，如果有家族史，终身发病率可达80%！
2. 男性携带突变一样会有潜在的乳腺癌、前列腺癌等风险，只是相对发病率较低！
3. 如果检出，杂合体向下一代传递概率50%，纯合体（这种可能很低）向下传递概率100%，子女应做检测以确认！
4. 携带BRCA1/2突变，对PARP靶向药物敏感！