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耳聾簡介

1.耳結(jié)構(gòu)

耳朵由外耳、內(nèi)耳、中耳三個主要部分組成。

外耳負(fù)責(zé)收集聲波并傳至中耳，中耳進(jìn)行阻抗匹配并將聲音傳至內(nèi)耳，由內(nèi)耳完成機械能向電信號的轉(zhuǎn)換。任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生病變都可能導(dǎo)致耳聾的發(fā)生。

2.耳聾的定義和分類

耳聾是人類聽覺系統(tǒng)出現(xiàn)不同程度的聽力損失的統(tǒng)稱。 60%的耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的，稱為遺傳性耳聾。通常按照有無伴隨其他系統(tǒng)的受累可分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。

70% 的遺傳性耳聾為非綜合征型耳聾。80%的非綜合征型耳聾為常染色體隱性遺傳，主要表現(xiàn)為語前聾；約15%為常染色體顯性遺傳，主要表現(xiàn)為語后聾。伴X染色體遺傳和線粒體遺傳各占約1%。

30% 的遺傳性耳聾為綜合征型耳聾，這些綜合征除了表現(xiàn)聽力系統(tǒng)的損害，還可能伴有心臟、腎臟、視覺系統(tǒng)等不同程度的受累。

此外還存在基因與環(huán)境互作導(dǎo)致的耳聾。單純的基因變異并不足以導(dǎo)致耳聾，結(jié)合后天的外界因素如藥物作用等才可能導(dǎo)致耳聾。典型的例如氨基糖苷類抗生素導(dǎo)致的耳聾，攜帶基因變異的個體對氨基糖苷類抗生素異常敏感，需要終身避免接觸此類藥物。

3.耳聾的遺傳學(xué)機理

大部分遺傳性耳聾屬于單基因遺傳病，也就是說，單個致病基因上的變異就可能導(dǎo)致嚴(yán)重的聽力問題。變異既可能來自于父母，也可能來源于自身的新發(fā)變異，且變異可能遺傳給下一代。

發(fā)病時間

不同類型的耳聾發(fā)病時間有較顯著的差異，既有先天性耳聾，也有遲發(fā)性耳聾。

例如常染色體顯性遺傳多為語后感音神經(jīng)性聾，發(fā)病年齡可從幾歲至五十幾歲；常染色體隱性遺傳多為語前感音神經(jīng)性聾（先天性耳聾）。

流行程度

耳聾是我國第二大致殘原因。根據(jù)2006年全國殘疾人抽樣調(diào)查，我國聽力殘疾比例占?xì)埣踩丝倲?shù)24.16%，僅次于肢體殘疾。每年2000萬新生兒中就有約 3.5 萬名先天性聾兒，數(shù)量較唐氏兒高出75%。有研究表明，中國人群耳聾基因攜帶率約為4%。

臨床表征

非綜合征型耳聾除聽力損失外不伴有其他器官的異常，而綜合征型耳聾常伴隨著其他系統(tǒng)器官的畸形或異常。例如最常見的 Usher 綜合征，大多數(shù)患者在出生時就已經(jīng)伴隨有耳聾的臨床表征，此外還伴隨由視網(wǎng)膜色素變性引起的視覺損害。

檢測意義

耳聾基因檢測能夠有效彌補新生兒聽力篩查（物理性）在遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾檢測上的局限，并且因為耳聾基因在正常人群中也有著較高的攜帶率，因此對處在育齡的耳聾基因攜帶者也有一定的遺傳咨詢價值。