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遠端肌病伴脛骨前端發病型
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運動不能變形序列征
著色性干皮癥
肢帶型肌營養不良
肢端胼胝體綜合征
植物固醇血癥
指端細小型發育不良
致死性發育不良
致死性先天攣縮綜合征
中央核肌病
中央網狀脈絡膜營養不良
重癥聯合免疫缺陷
皺皮綜合征
椎體軟骨發育不良伴免疫調節異常
自身免疫性淋巴細胞增生綜合征
3-甲基戊烯二酸尿癥
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Alstrom 綜合征
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Baraitser-Winter 綜合征