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Hydrolethalus 綜合征
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高甲硫氨酸血癥伴 S-腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏癥
甲狀旁腺功能減退-發(fā)育遲緩-畸形綜合征
包涵體肌病
智力發(fā)育障礙
單純性晶體異位
單純性小眼畸形
Jalili 綜合征
圓錐角膜
Keutel 綜合征
Klippel-Feil 綜合征
Knobloch 綜合征
Larsen 綜合征
晚發(fā)型視網(wǎng)膜變性
Leri-Weill 軟骨骨生成障礙
黃斑病變
黃斑營(yíng)養(yǎng)不良
Marshall 綜合征
Martsolf 綜合征
McKusick-Kaufman 綜合征