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先天性肌營養(yǎng)不良A5型伴大腦和眼睛異常 (MDDGA5)

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先天性肌營養(yǎng)不良B1型伴精神發(fā)育遲滯 (MDDGB1)

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先天性肌營養(yǎng)不良B4型不伴精神發(fā)育遲滯 (MDDGB4)

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線粒體DNA缺失綜合癥6型 (肝腦型)MTDPS6

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胰島素依賴糖尿病20型

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嬰兒動(dòng)脈鈣化2型 (CACI2)

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遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病5型

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致死性新生兒肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥II型

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長鏈3－羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

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