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肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥I型

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肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥

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缺指 (趾)－外胚層發(fā)育異常－唇腭裂綜合征3型 (EEC3)

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強直性脊柱肌營養(yǎng)不良肌肉萎縮癥1型 (RSMD1)

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腦葉酸轉(zhuǎn)運缺乏引起的神經(jīng)退行性病變

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腦橋和小腦發(fā)育不全的智力發(fā)育遲滯和小頭畸形 (MICPCH)

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精神發(fā)育遲滯，伴語言障礙，伴或不伴自閉癥

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進行性肌陣攣癲癇6型 (EPM6)

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家族性高胰島素低血糖癥6型 (HHF6)

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家族性非霍奇金淋巴瘤

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肌張力障礙9型

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肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖病A3型 (先天性腦眼異常)

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肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖病A1型 (先天性腦眼異常)

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二氫硫脫氫酶缺乏癥 (DLDD)

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兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速1型 (CPVT)?

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大頭畸形/自閉綜合征

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常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱15型 (SPG15)

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常染色體隱性遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)7型

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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱5A型 (SPG5A)

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常染色體隱性遺傳痙攣截癱7型 (SPG7)

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