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常染色體隱性遺傳痙攣截癱7型 (SPG7)

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常染色體隱性小頭畸形和脈絡視網膜病3型 (MCCRP3)

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常染色體隱性先天性肌強直癥

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常染色體顯性遺傳痙攣性截癱4型 (SPG4)

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常染色體顯性痙攣性共濟失調1型 (SPAX1)

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常染色體顯性Emery－Dreifuss肌營養不良2型 (EDMD2)

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伴有或無嗅覺喪失性低促性腺素性功能減退癥7 (HH7)

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伴腦萎縮與薄胼胝體進行性早發性腦病

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伴脊髓與腦干受累以及腦白質乳酸升高的腦白質病 (LBSL)

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X連鎖生精障礙2型 (SPGFX2)

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跗腕骨聯合綜合征

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Schwartz－Jampel 綜合征

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SHOX 相關身材矮小

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Simpson－Golabi－Behmel 綜合征

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Smith－Magenis 綜合征

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鉬因子缺乏性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥

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胱胺酸尿癥

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綜合征型小眼畸形

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MEROSIN缺陷性先天性肌營養不良1A型 (MDC1A)

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17－α－羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生

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