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甲狀旁腺功能減退-發(fā)育遲緩-畸形綜合征
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髓鞘形成缺乏伴先天性白內(nèi)障
低鉀性周期性麻痹
軟骨發(fā)育不良
家族性低 β 脂蛋白血癥
高磷酸鹽血癥伴智力障礙綜合征
高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高同型瓜氨酸尿綜合征
高甲硫氨酸血癥伴 S-腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏癥
高胰島素性低血糖血癥
Hydrolethalus 綜合征
腦積水綜合征
Hutchinson-Gilford 早老綜合征
Hurler 綜合征
前腦無裂畸形
Hermansky-Pudlak 綜合征
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病
遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病
Hennekam 淋巴管擴(kuò)張-淋巴水腫綜合征
甲型血友病
Hajdu-Cheney 綜合征