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進(jìn)行性假性類風(fēng)濕性發(fā)育不良

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進(jìn)行性外眼肌麻痹

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精氨酸酶缺乏癥

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局灶性節(jié)段性腎小球硬化癥

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巨軸突神經(jīng)病

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聯(lián)合垂體激素缺乏癥

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亮氨酸低血糖癥

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顱額鼻綜合征

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顱骨外胚層發(fā)育不良

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顱面骨發(fā)育不良

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毛發(fā)－鼻－指（趾）綜合征

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免疫缺陷癥

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腦積水綜合征

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黏脂質(zhì)貯積癥

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鳥(niǎo)氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥

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凝血因子 V 缺乏癥

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凝血因子 VII 缺乏癥

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皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異

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皮膚松弛癥

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平腦癥

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