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Hennekam 淋巴管擴(kuò)張－淋巴水腫綜合征

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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病

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遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病

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Hermansky－Pudlak 綜合征

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前腦無(wú)裂畸形

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Hurler 綜合征

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Hutchinson－Gilford 早老綜合征

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腦積水綜合征

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Hydrolethalus 綜合征

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高胰島素性低血糖血癥

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高甲硫氨酸血癥伴 S－腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏癥

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高鳥(niǎo)氨酸血癥－高氨血癥－高同型瓜氨酸尿綜合征

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高磷酸鹽血癥伴智力障礙綜合征

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家族性低 β 脂蛋白血癥

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軟骨發(fā)育不良

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低鉀性周期性麻痹

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髓鞘形成缺乏伴先天性白內(nèi)障

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甲狀旁腺功能減退－發(fā)育遲緩－畸形綜合征

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低磷酸酯酶癥

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低磷佝僂病

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