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伴皮層下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病
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Meier-Gorlin 綜合征
Menkes 病
異染性腦白質(zhì)病變
干骺端發(fā)育不良不伴稀毛癥
變形骨發(fā)育不良
甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸尿癥
甲基丙二酸尿癥
甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸尿癥
甲羥戊酸尿癥
小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥
小頭畸形、癲癇和糖尿病綜合征
頭小畸形、癲癇和發(fā)育遲緩綜合征
微球眼和/或巨角膜,伴晶狀體異位和伴/不伴繼發(fā)性青光眼
Miller 綜合征
線粒體復合體 II 缺乏癥
線粒體 DNA 耗竭綜合征
Miyoshi 肌病
鑲嵌非整倍雜色體綜合征