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Mowat－Wilson 綜合征

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黏脂質(zhì)貯積癥

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黏多糖貯積癥

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肌肝腦眼侏儒癥

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多發(fā)性硫酸脂酶缺乏癥

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肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良

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先天性肌無力綜合征

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Myhre 綜合征

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肌原纖維肌病

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中央核肌病

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高度近視伴白內(nèi)障和玻璃體視網(wǎng)膜變性

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甲－髕骨綜合征

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Nance－Horan 綜合征

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小眼球

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桿狀體肌病

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腎消耗病

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腎病型胱氨酸癥

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Neu－Laxova 綜合征

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神經(jīng)退行性病變伴腦鐵離子沉積癥

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重型先天性中性粒細(xì)胞減少癥

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