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Stargardt 病
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鉬因子缺乏性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥
胱胺酸尿癥
并指畸形
綜合征型小眼畸形
跗腕骨聯(lián)合綜合征
致死性發(fā)育不良
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易栓癥
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選擇性先天缺牙
Treacher Collins 綜合征
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維生素D依賴性佝僂病
玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變
Warburg Micro 綜合征