內個，首先感謝wegene贈送了兩個套餐，一個標準套餐，一個運動基因套餐。（唔。。。剛才去看了一下，發現運動套餐現在不賣了？）。由于當時沒看清以為只送了一個，所以兩個套餐我都是用在了自己身上。不過也因此，發現兩次檢測的結果不一致：運動基因套餐里面的54個位點，其中有3個與標準套餐不一致。
咳。。。其實呢，拿到數據之后，早就想好好看一下玩一下，一直懶，也就一直放著沒管。。。然后呢，今天不是推出個微健身的活動嘛，填申請表的時候讓我選擇用哪個樣本數據，一開始想，反正都是我嘛，用哪個不一樣呢？然后想起來，啊，好像還沒有比較過這兩次檢測結果是否一致呢。雖然覺得應該沒什么問題，但還是嚴謹一點，先比較一下看看嘛。
藍而，這一比，還真發現不一致了：




上圖是運動基因套餐的概覽，下圖是標準套餐的運動基因概覽。其中有兩項得分不一致。
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于是打開細節頁面去看，發現運動積極性不一致的原因是rs8097348位點一個檢測結果是AG，一個是AA；而代謝效率不一致的原因是rs8192678位點一個是TT一個是TC。
唔。。。
于是又把兩次檢測的原始數據拿出來，把53個共有位點都比對了一下（運動基因套餐有54個位點，藍而其中rs28399444位點并沒有在標準套餐數據里面找到。另外，搜索snpedia，發現這個點ms沒有啥意義？http://www.snpedia.com/index.php/Rs28399444，解讀界面里面也沒有這個點的解釋。），嗯，發現有3個位點的結果都是不一致的：
chr pos 運動套餐 60W位點套餐
rs28399444 19 41354190 TT -
rs8097348 18 1595021 AG AA
rs8192678 4 23815662 TT TC
rs10485057 6 154413255 GA AA
其中位點rs10485057在解讀界面也沒有。。。
又一個沒解讀的位點？話說不應該 啊，芯片那么多位點，多放幾個少放幾個沒啥影響，運動基因不是用質譜做的嗎？質譜每個位點都有成本的啊，不解讀的話測它干啥子哦。。。啊，不行還是抑制不住好奇心，于是把有解讀的位點都copy出來看一下。嗯，54個位點里面總共有28個位點是有解讀和參考文獻的。。。所以。。。那剩下的26個是干啥子的哦。。。看上去也不像是內參位點啊。。。質譜多做一個沒意義的位點好像要浪費不少成本呢。。。
不過位點利用率倒是、蠻高的，好多位點都可以用于多個解釋：


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嘛，所以，主要是兩個問題：
一個是，這3個位點不一致是什么原因造成的？雖然說不同技術檢測，甚至不同人員不同時間檢測都可能有一些不一致，藍而3/53的不一致率，貌似還是有點過高了。希望能幫忙核查一下，看看樣本記錄是否有問題（感覺應該不是樣本弄混），如果下機數據還在的話，看看下機數據，堿基判定閾值是否模糊或者有什么情況。
另一個是，記得運動基因套餐當時是說按照《sport gene》這本書挑選的位點，按理說測的應該都有比較好的解讀才對，藍而眾多位點并沒有包括在解讀中。所以呢，作為一個有著強烈好奇心的產品經理，對這個產品的開發有那么一點點好奇，有沒有啥我不了解的原因導致選了這些位點，卻沒有進行解讀呢？當然，這個問題也不那么重要啦。
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作為wegene的免費體驗用戶，一直受著wegene的饋贈，（還給我寄過一箱辣條，感動的嘩嘩的），藍而懶，一直沒有好好的來體驗這個產品也沒有提一些有用的建議。但其實還是一直很看好wegene，希望wegene能做的越來越好的。這次挑了一點bug，不是來踢館的，主要還是希望能幫wegene找到一些不足的地方，是不是堿基識讀還可以優化啦之類的。有則改之，無則過來罵我一頓不懂瞎說就行。
就是這樣。
愿wegene一統江湖。