下面我以yfull上樹(shù)的兩個(gè)cts5492的樣本來(lái)側(cè)面證明一下微基因全基因組的數(shù)據(jù)質(zhì)量。其中一個(gè)是祖籍河北，一個(gè)是祖籍福建的樣本。都為M117下游的cts5492。其中福建樣本為big y測(cè)試，河北全基因組測(cè)試為微基因菁英版所提供的y染色體ybam。從倍數(shù)來(lái)看，微基因倍數(shù)檢測(cè)到較低，而big y較高。但是真的影響上樹(shù)數(shù)據(jù)質(zhì)量的覆蓋度來(lái)講就完全不同了。我們可以注意到，微基因的菁英版覆蓋率高達(dá)百分之89.45，而big Y只有百分之54.79。全基因組測(cè)試得到的y bam效果明顯要強(qiáng)于只普通高通y的big y數(shù)據(jù)。那么有人可能問(wèn)到，為什么讀取次數(shù)較少（倍數(shù)較少）的反而質(zhì)量好，那么我解釋一下:以樣本的終端位點(diǎn)z25902為例，菁英版的是讀取了12次，而相同位點(diǎn)big y高通版只讀取了6次，yfull認(rèn)為bigy該位點(diǎn)存在假陽(yáng)性的機(jī)率，而其實(shí)到了12次已經(jīng)是檢查無(wú)誤了。所以從這個(gè)例子來(lái)看，可以看出讀取的時(shí)候也看穩(wěn)定性，換句話說(shuō)，就是因?yàn)樽x取次數(shù)微基因菁英版非常平均，而big y樣本雖然次數(shù)多但是位點(diǎn)讀取次數(shù)并不平均，也就是說(shuō)全基因菁英版相比較之下的表現(xiàn)的是更穩(wěn)定的。以下是相關(guān)截圖，敬請(qǐng)參考。



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