遺傳性胰腺炎相關的prss1基因存在另一個同源基因prss2。hg19里的信息不全，使得常規流程mapping的時候應該是把實際對應prss2的序列算成prss1，導致出現對應clinVar里的位點 （clinVar里這個顯性遺傳位點最初不是高通量測序確定下來的，目前多數高通量測序數據里也mask了這一位點，因為可能是mapping導致的）。

等雙11買全序測之后才能來交流了

尊敬的用戶，您好：
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1.?遺傳性胰腺炎為常染色體顯性遺傳。疾病的表現程度有輕重不同，且由于臨床難以診斷的原因中國遺傳性胰腺炎的發病率數據不明確。
2. WeGene?檢測的位點在?clinvar?數據庫報道為致病位點。（Clinvar是由美國國家生物技術信息中心于2013年建立的核心數據庫，是臨床表型與基因型研究中常用的數據庫。）
3.?全基因組遺傳性胰腺炎項目中WeGene熱點突變在不同數據庫中的頻率有很大差異。例如?rs144422014?上的G位點，在dbsnp中可以查詢到該變異在ExAC（外顯子測序）數據庫中的頻率為3.54% ,?而在TOPMED（全基因組測序）數據庫中的頻率高達29.5%。
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WeGene?全基因組測序使用的是目前行業內認可度最高的best practice?流程，加上頻率與全基因組數據庫TOPMED一致，因此我們暫時保持目前的結果展示。我們會隨時關注每個項目的科學新進展，適時對項目進行更新。感謝您的監督。
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祝好！
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對于遺傳性胰腺炎我的理解是這是read mapping和解讀的問題。

如果mapping到hg38d1以后的版本里，遺傳性胰腺炎相關prss1的這個位點應該就不會頻繁出現了。

不知道wegene未來會不會還提供mapping更新呢？

為什么上面的幾條合并在一起發系統就會說內容不合格呢？只有分開發了。

標準版，線粒體遺傳性非綜合耳聾一個突變。。

遺傳性胰腺炎突變我也中招了

我也是，攜帶一個突變

完了，剛看了看攜帶兩個突變，不能胡吃海塞了。