
全基因版耳聾基因報告
全基因版更新了耳聾基因報告,但是沒有給出所有分析過的基因和位點清單,希望能在報告里體現(xiàn)一下,方便查閱。
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我9月拿到數(shù)據(jù)后自己用工具對比ClinVar的數(shù)據(jù)庫分析過耳聾基因,跑出了疑似位點,原始數(shù)據(jù)看過了,位點質(zhì)量很好,但是更新的耳聾基因報告里顯示沒有突變,所以想知道wegene這項報告數(shù)據(jù)庫是自己的嗎?(本人幼年確診耳聾,遠親中也有幼年耳聾的。)
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我9月拿到數(shù)據(jù)后自己用工具對比ClinVar的數(shù)據(jù)庫分析過耳聾基因,跑出了疑似位點,原始數(shù)據(jù)看過了,位點質(zhì)量很好,但是更新的耳聾基因報告里顯示沒有突變,所以想知道wegene這項報告數(shù)據(jù)庫是自己的嗎?(本人幼年確診耳聾,遠親中也有幼年耳聾的。)
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