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badboyelf
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準確性分兩個層面,一個是基因檢測結果,或者社區里經常有人說的原始數據是否正確;二是基于原始數據的解讀規則是否合理和正確。
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對于原始數據,我們用包括23andme、Ancestry等不同的芯片,以及來自CLIA實驗室的高通量測序數據做質量校驗。這個層次上的準確性是沒問題的。未來我們的論文也會說明更具體的情況。
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對于解讀規則,其中的套路比較多,根據您說的幾個解讀項目,逐個說一下:
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1. 根據基因組預測血型,會出現例外。根據我們的不完全統計,大概是5%的樣子。這個本質是從DNA到抗原(蛋白質)的過程中還有一些我們沒弄清楚的機理,例如調控和表觀等等,完全一樣的DNA序列最終產生的蛋白的類型和量都會有差異。
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2. 濕耳垢是一種油狀物質,甚至有些是可流動的。中國人絕大部分是干耳垢,福建、臺灣等地區濕耳垢的比例會較高。耳垢類型主要受rs17822931這個位點影響,維基百科的耳垢條目中也有介紹,相關的論文在Nature Genetics等頂級期刊上也能看到。如果您確實是濕耳垢,那說明僅僅根據這個位點的結果判斷耳垢類型,在中國群上可能有不完善的地方。
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3. 尼古丁上癮這個解讀的規則主要源自白種人的研究成果,可能在亞洲人群上會有誤差。我們正在跟山東濟寧醫學院一起進行中國人尼古丁成癮易感性的研究,如果您感興趣的話,可以參與其中:http://www.sofreetech.com/survey/20? 。濟寧醫學院提供了關于尼古丁成癮的調查問卷,您也可以看看研究人員是根據哪些情況來判斷是否尼古丁成癮的。
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