最近權威期刊發表DTC基因檢查（類似23andme, 微基因, 23魔方等等)的突變假陽性高達40%。
https://www.nature.com/articles/gim201838

現在我告訴你為啥這個可能是真的。

首先突變多數是發生率極低的那種，類似于幾千到幾十萬分之一。

做醫生的人選擇檢查時往往會去了解一個檢查項目的敏感性、特異性。很多醫生朋友把這個數值看做是檢驗的預測值。雖然說，理論上檢查的敏感性和特異性越高，該檢查的預測價值越大。但很可惜的是，如果患者的檢驗前概率很低，哪怕該檢查的理論敏感性和特異性達到99%，該檢查也不具有很高的預測性。

假陽性率=假陽性數量/(假陽性數量+真陰性數量)。它也等于1-特異性。根據上面CT假設的特異性，可知假陽性率是1%。

假陰性率=假陰性數量/(假陰性數量+真陽性數量)。它也等于1-敏感性。同上所述，可知假陰性率是1%。

中國的近年來的數據顯示，中國的男性肺癌發病率約為10萬分之50。假設高分辨率CT的敏感性和特異性都達到99%。那么一個人做高分辨率CT的結果是陽性的，請問，你有多大把握認定他是肺癌呢？

我們首先來看陽性預測值，即CT發現有問題的人里有多少是肺癌的。我們知道10萬人里有50個是肺癌，那么真陰性人數是99950人。假設假陽性人數是X，則為X/(X+99950)=1%,求X≈1009.6，也就是說在檢驗前概率只有10萬分之50的情況下，你做完CT，會有1009個左右的假陽性肺癌人數----他們不是肺癌，卻被你懷疑是肺癌。而這其中其實約只有50個人是肺癌。這里面僅僅約4.9%的人是肺癌。

再看看陰性預測值呢？即CT發現沒問題的人里有多少是真正無肺癌的。我們知道真陽性人數是50個人，那么計算數值是X/（X+50）=1%，X≈0.505。也就是說，在檢驗前概率只有10萬分之50人的情況下，你做完CT，會有0.5個人是假陰性肺癌----他們是肺癌卻被你認為不是肺癌。他的陰性預測值是99.999%。也就是說，在這個情況下，CT檢查是陰性，你可以很肯定的告訴他幾乎不可能是肺癌。

我們發現一點，這種很低概率的疾病下，哪怕檢查非常好，如果你是陽性的，也不能證明你有這個病，但如果檢查是陰性的，倒是可以肯定你沒這個病。

好了，現在假設微基因的基因檢測敏感性和特異性達到99.9%，某種罕見遺傳病發病率是萬分之一，那么微基因３０萬用戶應該有３０個病人，那么真陰性人數是２９９９７０人。假設假陽性人數是X，則為X/(X+２９９９７０)=0.1%,求X≈300，好了結果３００個基因檢測陽性的結果真正患病的只有３０個。

結論：對于罕見突變的遺傳病，即使某基因檢測有很高的特異性，如果你是陽性的，也不能證明你有這個病。