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地中海貧血檢測并不準,有圖有真相

我之前產檢測出自己是地貧患者,生了兒子之后,先用微基因測過顯示未攜帶地中海貧血,后來去醫院抽血檢測出是地中海貧血
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2019-02-02 ? IP屬地深圳
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q我很早就給微基因建議了,微基因對地貧檢測不全面,要說明清楚,避免誤導,可能微基因沒看到或者沒注意吧。兩個攜帶者結合的后代風險是很大的。
地中海貧血有A和B兩種,你這是A,在3999元全序列檢測中,有這個項目。
你可以比較下微基因用的位點,我記得是HBB上的兩個位點,可能是沒有包括這個
希望改進,不斷提高檢測水平~
樓主本人是廣東人嗎
之前芯片位點有限,現在出了全基因組版,應該能檢查到
zhengqiang - 勤奮學習
地貧包括很多類型的突變和缺失,WeGene的標準版只能覆蓋有限的snp突變數據(芯片技術局限性),如果有針對性做地貧檢測的,考慮WeGene的菁英版,全基因組測序能全面覆蓋。

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