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建議官方增加吉爾伯特綜合征(Gilbert syndrome)基因檢測

本人患有總膽紅素(包括直接和間接)偏高的癥狀,但是其他體檢項(xiàng)目均為正常。輾轉(zhuǎn)多處醫(yī)院,都沒能找出準(zhǔn)確答案,費(fèi)錢費(fèi)事白忙活。后來經(jīng)過自己的鉆研,發(fā)現(xiàn)該癥狀與吉爾伯特綜合征十分相似,而基因檢測可以檢測出吉爾伯特綜合征。
萬分希望官方能夠在檢測報(bào)告中增加關(guān)于吉爾伯特綜合征的檢測結(jié)果。讓更多的吉爾伯特綜合征患者使用基因檢測找到真正的原因,減少被無能醫(yī)生的坑害,增加對自身異常的了解。
無論能否采納,望回復(fù)。
2019-02-20 ? IP屬地深圳
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6 個回復(fù)

Najjar,Gilbert,Dubin-johnson,Rotor,建議官方都加入
建議增加UGT1A1*28的檢測數(shù)據(jù)。
zhengqiang - 勤奮學(xué)習(xí)
可以看看snpedia上一些初步梳理的數(shù)據(jù)
https://www.snpedia.com/index.php/Gilbert_syndrome
晨年溯流光 - 他年我若為青帝,報(bào)與桃花一處開。
挺好
感謝您提供的寶貴建議~

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