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陽剛的6號染色體 綜合討論組

微基因的弱勢：罕見病

理解沒錯吧，微基因snp芯片測測基因多態性可以，但檢測罕見的突變不行，你用腳趾頭想想，如果一種遺傳病發病率萬分之一，而微基因芯片準確性99.95%，10萬個人10個發病，微基因芯片測出50個突變，也就是結果不可靠了。
2019-03-03 ? IP屬地上海
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5 個回復

基因心片海鵬奏 - 2022/11/11一個惦記終身日子/與wjy相遇相識交好生兩伢…叫一鋼一強還有一個LiLy………38210953303298祖上有姓張、冒、紀、…幾乎全O型血
是木是遺漏問題往往就出在那小概率*上？
上全基因組測序的就行
基因心片海鵬奏 - 2022/11/11一個惦記終身日子/與wjy相遇相識交好生兩伢…叫一鋼一強還有一個LiLy………38210953303298祖上有姓張、冒、紀、…幾乎全O型血
那該怎么辦？大佬倒是拿個主意？。！
醫學檢驗遇到罕見病也是一樣的，這是統計規律
99.95準確的話 那相關的50個突變基本就不會錯了。又不是醫學的敏感性特異性

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