養貓的17號染色體 Usher 綜合征

求助，夫妻雙方都是usher綜合癥風險變異攜帶者，產前怎么辦？

突然發現我們夫妻兩人都是usher綜合癥風險攜帶者，而且兩人的風險變異基因都是一個點位，求助，這樣會有什么影響，下半年打算備孕了，能否要孩子，產前需要怎么做？焦慮中

2019-04-01 ? IP屬地中國

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叛逆的RBMS3基因

首先不要緊張，要了解幾點
1. 由于統計學規律，即使是99.9%準確性的檢測，在很低發病率、攜帶率的檢測中也很容易出現假陽性。這是所有篩查都有的問題。所以第一步是要確定是否真的是攜帶。
2. 如果攜帶突變是真實的，有1/4幾率會出現純合突變的后代。這時候生育就需要接受一些指導。比如做一下PGD（植入前診斷）。
綜上，最直接的是直接去醫院做相關的檢測，如果確實有問題，可以進行一些遺傳咨詢，看具體的解決方案。
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2019-04-01 ? IP屬地深圳 ? 評論 (0)

養貓的17號染色體

我還在納悶的，肯定沒有血緣關系，數代以內都沒有親緣關系，兩人都做的，有親緣關系肯定顯示了，非親緣同基因同點位突變這概率應該很低吧。

養貓的17號染色體

感謝一樓的解答，目前打算去本地醫院檢查確認，希望虛驚一場，之前只是考慮了PND，PGD對產婦和后代是否有顯性或者隱性的影響心有顧慮

zhengqiang - 勤奮學習

去醫院做個檢測吧，既然我們能提示風險了，至少這幾個點的假陽性概率相對比較低的（wegene內部每個生產批次都有嚴格的頻率校驗）

AileenJS

你好，后來你去醫院看過遺傳科嗎？我才發現我和我老公也是都有這個突變風險，我都懷疑他們樣本操作不規范了，怎么那么巧

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