yzrywcr 綜合討論組

過了4年了，好像還是沒有添加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的檢測

如題，CYP21A2的幾個位點信息加入了，CYP21B尚無音訊。
還的再去研究文獻(xiàn)，比對21A2上的位點，判斷多態(tài)性意義。
查看社區(qū)論壇，有人在2015年提出這個問題，然后回復(fù)說正在解決，不知道現(xiàn)在處理的如何了。
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2019-04-07 ? IP屬地杭州

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horinee

目前還沒有相關(guān)的報告，我們也在考慮在后續(xù)加入更多罕見病的檢測呢，敬請期待

yzrywcr

好的，謝謝，從理論到應(yīng)用的確有個漫長的適應(yīng)過程

zhengqiang - 勤奮學(xué)習(xí)

CAH在CYP21B的突變應(yīng)該是很罕見的，主要都集中在CYP21A2上。罕見突變在芯片上的檢測本身不是特別合適。
這個項目官方?jīng)]有釋放出來，可以針對CYP21A2的突變信息做個微解讀。
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也可以參考下snpedia上的一些注釋
https://www.snpedia.com/index.php/Congenital_adrenal_hyperplasia

羅湘

CYP21A2的解讀在哪里

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過了4年了，好像還是沒有添加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的檢測

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