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看書的FAT1基因 祖源分析

O2a2b1a1a1a1a(F813, Y21364)的假等價位點(diǎn)和測試的假陽性位點(diǎn)問題

我的父系測試結(jié)果是O2a2b1a1a1a1a,按照ISOGG2018的定義,這個單倍群有兩個等價位點(diǎn):F813/M6539, Y21364
當(dāng)然啦,我們知道,真正的等價位點(diǎn)幾乎不存在,實(shí)際上是因?yàn)闇y試樣本過少,沒有找到一部分陽性,另外一部分陰性的位點(diǎn),不然還可以中途分叉?;蛘叻植娴闹到^嗣了,這種情況下才能視作完全的等價位點(diǎn)。
我的O2a2b1a1a1a1a測試位點(diǎn)僅有Y21364+點(diǎn)亮,F(xiàn)813/M6539是陰性,難道我就是那個中途的分叉單倍群?
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O2a2b1a1a1a1a.png


再看上游的O2a2b1a1a1a1,這個單倍群由30個等價位點(diǎn)定義,其中2個達(dá)不到質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn),wegene實(shí)際測試了20個位點(diǎn),可能是為了降低成本。但我仍然發(fā)現(xiàn)有兩個位點(diǎn)是陰性:Y21367-,Y21366-,難道這里至少還有一個新增分叉?

O2a2b1a1a1a1.png

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如果數(shù)據(jù)沒有測試錯誤,那么單倍群樹就應(yīng)該是下圖(假想的新增分叉用虛線連接),我在O2a2b1a1a1a1和O2a2b1a1a1a1a(F813+, Y21364+)之間,屬于F813-, Y21364+,如下圖:

F813-.PNG

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無法確認(rèn)有沒有假陰性的位點(diǎn),但我確實(shí)發(fā)現(xiàn)相鄰的幾支單倍群出現(xiàn)了假陽性位點(diǎn),由于這些單倍群到Y(jié)根部沒有路徑點(diǎn)亮,基本可以肯定是假陽性,如下幾圖(包括O2a2b1a1a2a1a,O2a2b1a1a5a2,O2a2b1a1a7a):
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O2a2b1a1a2a1a.png


O2a2b1a1a5a2.png


O2a2b1a1a7a.png


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wegene比友商還是強(qiáng)點(diǎn),友商只測試單倍群的單個位點(diǎn),誤差可能較大。

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2019-04-09 ? IP屬地武漢
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