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高調(diào)的UTRN基因 TTR相關(guān)心臟淀粉樣變性

為什么我的檢測(cè)結(jié)果和醫(yī)院的檢測(cè)有出入？

家族成員有攜帶TTR相關(guān)淀粉性心肌病變的致病基因，經(jīng)醫(yī)院檢查我也攜帶了。但是微基因并未檢出
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2019-06-30 ? IP屬地中國(guó) ? 發(fā)自微基因APP
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6 個(gè)回復(fù)

費(fèi)力科思 - WeGene勤雜工
這個(gè)位點(diǎn)的可能致病性是去年才提交到clinvar的，要做測(cè)序才能查到。還只是likely。
費(fèi)力科思 - WeGene勤雜工
這里是這個(gè)突變位點(diǎn)在Clinvar數(shù)據(jù)庫(kù)中的信息：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/571867/
?
根據(jù)數(shù)據(jù)庫(kù)中的ACMG分類，還是Likely pathogenic，疑似致病
1.jpg

ATTR蛋白穩(wěn)定的新藥公司
Colorfully - WeGene社區(qū)常駐活躍分子
您好，該檢測(cè)未能覆蓋所有TTR相關(guān)心臟淀粉樣變性的致病基因或位點(diǎn)。具體位點(diǎn)內(nèi)容如果您需要，可以私信我這邊～～
未攜帶
學(xué)習(xí)了

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