當人們在談論遺傳疾病時，總有一種疾病會被經常提及，那就是地中海貧血。地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，由于最早發現于地中海地區，因此被命名為地中海貧血。
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鑒于地中海貧血的基因檢測有了較高的關注度，最近，WeGene全基因組檢測更新了【地中海貧血】的項目，我們也得到了用戶的及時反饋，不過也有很多標準版用戶沒有看到這項檢測內容，有的用戶會比較好奇這項檢測的意義是什么？雖然，地中海似乎離我們比較遙遠，但“地中海貧血”可能就發生在我們身邊。
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那么，地中海貧血到底是什么？這種疾病嚴重嗎？全國哪些地方是高發地區？地貧基因檢測與醫院的檢測有何區別呢？就讓我們來了解一下與地中海貧血相關的知識吧。

圖：某WeGene全基因組（WGS）用戶社區發帖的截圖
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Q1 WeGene的全基因組地貧基因檢測內容包括哪些？
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WeGene提供的【地中海貧血】項目，是檢測個體是否攜帶某種致病基因型信息，其目的是早期發現疾病或異常，為受試者提供疾病和通過干預逆轉疾病進程的可能以及發現有生育風險的育齡夫婦，以防止出生缺陷。其檢測內容包括：

• 地中海綜合表型預測
• α基因拷貝數變異和風險突變攜帶檢測
• β地中海貧血風險突變攜帶檢測
• 調節因子?KLF1的基因變異檢測

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【地中海貧血】檢測項目基因檢測結果解析如下圖：

詳情請查看【地中海貧血示例報告】

Q2?什么是地中海貧血？

地中海貧血（簡稱地貧）是由于珠蛋白基因發生缺陷，致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成減少或喪失，從而導致的一組遺傳性溶血性疾病。因為1925?年這種疾病被發現時，在地中海沿岸的國家，如意大利、希臘、馬爾他、塞浦路斯、敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。
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Q3?地中海貧血的分類

根據珠蛋白缺乏的種類及缺乏程度，主要可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩大類：?

Q4?我國哪些地方是高發地區？
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根據文獻報道，在我國，地中海貧血主要發生在長江以南的廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西、福建等地。WeGene?選取了1000名WGS?用戶的數據查看了地貧基因攜帶情況(下圖為α地中海貧血的α基因缺失攜帶情況分布圖），頻率較高是南方的五個省份(包括廣東，廣西，云南，海南，貴州)，其攜帶情況基本與文獻報道相符合。

Q5?地中海貧血會治愈嗎？
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
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Q6?地貧會傳染嗎？
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地中海貧血是基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，只會遺傳，不會傳染。

圖片來源：《地中海貧血防治核心信息及知識要點宣傳手冊》
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Q7?如何預防地貧？

地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

Q8 WeGene的地貧基因檢測與醫院的檢測有何區別？
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WeGene的地貧基因檢測項目采用的是高通量的測序技術（NGS），目前可以檢測超過100?種檢測（包括11種缺失型和94種突變型），與醫院使用的常規試劑盒檢驗,?一般是3?種缺失型α地貧檢測(--SEA、-3.7、-4.2）和17-25?種β地貧點突變相比，可以檢測更多的突變類型，最大程度降低地貧的漏檢率。

另外，WeGene的地貧檢測主要以篩查為主，不具有臨床意義，如需要臨床級別的檢測（如確診疾病），請在有資質的臨床機構進行地中海貧血的相關檢測。
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Q9 WeGene全基因組用戶的預測表型比例
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在選取的1000名WGS?用戶中，調取數據顯示97%?的用戶預測表型正常，1.8%?用戶的預測表型為靜止型α地中海貧血，0.7%?的預測表型為輕型α地中海貧血，0.5%的預測表型為輕型β地中海貧血，由于樣本量有限，暫無發現其他地中海貧血表型。分布比例如下圖顯示：

Q10 WeGene用戶攜帶率與文獻報道對比
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WeGene選取了地貧攜帶頻率較高的南方五省(包括廣東，廣西，云南，海南，貴州)的四種常見變異的攜帶率， 統計結果與已有文獻的報道類似，如下圖顯示：

Q11?地中海貧血救助項目
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2018-2019年，國家衛生健康委聯合中國出生缺陷干預救助基金會，在福建、廣西、海南、貴州4?省（區）組織實施地貧救助項目，為0-14歲 （含）貧困患兒提供3000-10000元醫療補助，減輕患病家庭就醫負擔。
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項目地區符合條件的貧困患兒可到經衛生健康部門確定的61家項目實施機構（即定點醫療機構）申請救助。詳情請登錄國家衛生健康委和中國出生缺陷干預救助基金會網站查詢，或到當地醫療衛生機構和衛生健康行政部門咨詢。
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參考文獻：
《地中海貧血防治核心信息及知識要點宣傳手冊》
徐湘民.(2011).地中海貧血預防控制操作指南.北京:人民軍醫出版社, 24(3), 376-378.
He J , Song W , Yang J , et al. Next-generation sequencing improves thalassemia carrier screening among premarital adults in a high prevalence population: the Dai nationality, China[J]. Genetics in Medicine, 2017.
Shang X , Peng Z , Ye Y , et al. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies[J]. EBioMedicine, 2017, 23(C).
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