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很貴的FHIT基因 綜合討論組

微基因的HLA分型太粗糙,于是我用第三方工具再做了一遍

這下可以得到6位精度的HLA分型了,read count > 50的都能分出來。
工具:arcasHLA,你還需要bwa, samtools等等等
硬件:最好核多內存大,例如我有256G內存,28核cpu,還需要足夠快的硬盤。
?
有誰缺少HLA報告的可以自己做。
?
[alignment] Observed HLA genes:
??????????????? gene????????? abundance??? read count??? classes
??????????????? HLA-A???????????? 0.07%?????????? 175??????? 104
??????????????? HLA-B???????????? 0.06%?????????? 140??????? 103
??????????????? HLA-C???????????? 0.06%?????????? 153??????? 101
??????????????? HLA-DMA?????????? 0.12%?????????? 209????????? 3
??????????????? HLA-DMB?????????? 0.13%?????????? 237????????? 3
??????????????? HLA-DOA?????????? 0.13%?????????? 214???????? 26
??????????????? HLA-DOB?????????? 0.16%?????????? 291???????? 10
??????????????? HLA-DPA1????????? 0.11%?????????? 188???????? 28
??????????????? HLA-DPA2????????? 0.13%?????????? 211????????? 7
??????????????? HLA-DPB1????????? 0.10%?????????? 178???????? 97
??????????????? HLA-DPB2????????? 0.11%?????????? 186???????? 10
??????????????? HLA-DQA1????????? 0.09%?????????? 154???????? 40
??????????????? HLA-DQA2????????? 0.10%?????????? 164???????? 19
??????????????? HLA-DQB1????????? 0.16%?????????? 281???????? 89
??????????????? HLA-DRA?????????? 0.11%?????????? 189????????? 8
??????????????? HLA-DRB1????????? 0.11%?????????? 197???????? 33
??????????????? HLA-DRB2????????? 0.04%??????????? 49????????? 1
??????????????? HLA-DRB3????????? 0.04%??????????? 66????????? 7
??????????????? HLA-DRB4????????? 0.04%??????????? 74???????? 11
??????????????? HLA-DRB5????????? 0.00%???????????? 1????????? 1
??????????????? HLA-DRB7????????? 0.04%??????????? 72????????? 1
??????????????? HLA-E???????????? 0.08%?????????? 202???????? 37
??????????????? HLA-F???????????? 0.09%?????????? 197???????? 13
??????????????? HLA-G???????????? 0.09%?????????? 207???????? 39
??????????????? HLA-H???????????? 0.02%??????????? 49???????? 12
??????????????? HLA-HFE?????????? 0.12%?????????? 271????????? 1
??????????????? HLA-J???????????? 0.08%?????????? 199????????? 9
??????????????? HLA-K???????????? 0.04%??????????? 88???????? 21
??????????????? HLA-L??????????? 65.88%??????? 160367????????? 2
??????????????? HLA-N???????????? 0.02%???????????? 6????????? 1
??????????????? HLA-S???????????? 0.07%??????????? 40????????? 4
??????????????? HLA-T??????????? 31.28%???????? 31887????????? 3
??????????????? HLA-U???????????? 0.00%???????????? 2????????? 2
??????????????? HLA-V???????????? 0.06%??????????? 74????????? 3
??????????????? HLA-W???????????? 0.25%?????????? 519???????? 19
??????????????? HLA-Y???????????? 0.01%??????????? 14????????? 3
2019-12-21 ? IP屬地中國
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7 個回復

膜拜大佬……
管理員可以看到嘛?既然可以提供,那么給我們測過全基因組的報告升級一下唄。
按樓主的操作了,直接跑docker容器很爽,宿主機器配置沒那么高,cpu i7-8700K? RAM 32G 跑的蠻快
github 鏈接:https://github.com/RabadanLab/arcasHLA
?
容器資源占用,峰值RAM占用不超8G
?
CONTAINER ID? ?NAME? ? ? ? ? ? ? ?CPU %? ? ?MEM USAGE / LIMIT? ? ?MEM %? ? ?NET I/O? ? ? ? ?BLOCK I/O? ? ? ? ?PIDS
eb98d6957541? ?hla-ce? ? ? ? ? ? ?0.00%? ? ?4.27GiB / 31.36GiB? ? 13.62%? ? 1.6GB / 13MB? ? 20.5GB / 16.4GB? ?2
?
?
?
結果日志
[alignment] Processing pseudoalignment
[alignment] Pseudoaligned 49794 reads to HLA reference
[alignment] 49581 reads mapped to a single HLA gene
[alignment] Observed HLA genes:
? ? ? ? ? ? ? ? gene? ? ? ? ? abundance? ? read count? ? classes
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-A? ? ? ? ? ? ?0.21%? ? ? ? ? ?113? ? ? ? ?74
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-B? ? ? ? ? ? ?0.20%? ? ? ? ? ?105? ? ? ? ?74
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-C? ? ? ? ? ? ?0.26%? ? ? ? ? ?141? ? ? ? ?91
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DMA? ? ? ? ? ?0.53%? ? ? ? ? ?200? ? ? ? ? 2
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DMB? ? ? ? ? ?0.53%? ? ? ? ? ?204? ? ? ? ? 3
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DOA? ? ? ? ? ?0.38%? ? ? ? ? ?140? ? ? ? ?13
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DOB? ? ? ? ? ?0.55%? ? ? ? ? ?220? ? ? ? ?10
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DPA1? ? ? ? ? 0.40%? ? ? ? ? ?153? ? ? ? ?32
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DPA2? ? ? ? ? 0.45%? ? ? ? ? ?161? ? ? ? ? 7
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DPB1? ? ? ? ? 0.45%? ? ? ? ? ?168? ? ? ? ?98
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DPB2? ? ? ? ? 0.46%? ? ? ? ? ?173? ? ? ? ? 9
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DQA1? ? ? ? ? 0.45%? ? ? ? ? ?167? ? ? ? ?49
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DQA2? ? ? ? ? 0.36%? ? ? ? ? ?133? ? ? ? ?22
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DQB1? ? ? ? ? 0.81%? ? ? ? ? ?317? ? ? ? 101
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DRA? ? ? ? ? ?0.35%? ? ? ? ? ?129? ? ? ? ? 4
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DRB1? ? ? ? ? 0.48%? ? ? ? ? ?186? ? ? ? ?10
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DRB3? ? ? ? ? 0.01%? ? ? ? ? ? ?3? ? ? ? ? 1
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DRB4? ? ? ? ? 0.38%? ? ? ? ? ?146? ? ? ? ?13
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-DRB7? ? ? ? ? 0.34%? ? ? ? ? ?131? ? ? ? ? 1
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-E? ? ? ? ? ? ?0.37%? ? ? ? ? ?196? ? ? ? ?91
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-F? ? ? ? ? ? ?0.45%? ? ? ? ? ?226? ? ? ? ?13
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-G? ? ? ? ? ? ?0.35%? ? ? ? ? ?172? ? ? ? ?60
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-H? ? ? ? ? ? ?0.06%? ? ? ? ? ? 30? ? ? ? ?15
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-HFE? ? ? ? ? 88.60%? ? ? ? ?44948? ? ? ? ? 3
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-J? ? ? ? ? ? ?0.38%? ? ? ? ? ?204? ? ? ? ?40
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-K? ? ? ? ? ? ?0.18%? ? ? ? ? ? 97? ? ? ? ? 6
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-L? ? ? ? ? ? ?0.25%? ? ? ? ? ?134? ? ? ? ? 4
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-N? ? ? ? ? ? ?0.03%? ? ? ? ? ? ?2? ? ? ? ? 1
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-P? ? ? ? ? ? ?0.52%? ? ? ? ? ?185? ? ? ? ? 7
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-S? ? ? ? ? ? ?0.09%? ? ? ? ? ? 12? ? ? ? ? 4
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-T? ? ? ? ? ? ?0.30%? ? ? ? ? ? 66? ? ? ? ? 8
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-U? ? ? ? ? ? ?0.02%? ? ? ? ? ? ?2? ? ? ? ? 1
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-V? ? ? ? ? ? ?0.22%? ? ? ? ? ? 56? ? ? ? ? 3
? ? ? ? ? ? ? ? HLA-W? ? ? ? ? ? ?0.58%? ? ? ? ? ?261? ? ? ? ?14
--------------------------------------------------------------------------------
[genotype] Genotyping parameters:
? ? ? ? ? ? ? ? population: prior
? ? ? ? ? ? ? ? minimum count: 40
? ? ? ? ? ? ? ? max iterations: 1000
? ? ? ? ? ? ? ? tolerance: 1e-06
? ? ? ? ? ? ? ? drop iterations: 20
? ? ? ? ? ? ? ? drop threshold: 0.1
? ? ? ? ? ? ? ? zygosity threshold: 0.15
--------------------------------------------------------------------------------
[genotype] Genotyping HLA-A
[genotype] 113 reads aligned to HLA-A in 74 classes
[genotype] Top 10 alleles by undivided read count:
? ? ? ? ? ? ? ? allele? ? ? ? ? ? ? ? ? read count
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:459? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 53
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:443? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 46
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:473Q? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?46
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:01? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 45
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:101? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?45
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:103? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?45
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:108? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?45
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:116? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?45
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:125? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?45
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:02:127? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?45

[genotype] Quantifying allele transcript abundance
[genotype] EM converged after 10 iterations

[genotype] Top alleles by abundance:
? ? ? ? ? ? ? ? allele? ? ? ? ? ? ? ? ? abundance
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:459? ? ? ? ? ? ? ? ? ?32.83%
? ? ? ? ? ? ? ? A*26:01:01? ? ? ? ? ? ? ? ?22.55%
? ? ? ? ? ? ? ? A*26:01:64? ? ? ? ? ? ? ? ? 9.73%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:443? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 5.34%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:473Q? ? ? ? ? ? ? ? ? ?5.17%
? ? ? ? ? ? ? ? A*03:01:01? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.28%

[genotype] Pairs by % explained reads:
? ? ? ? ? ? ? ? allele pair? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?explained
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:459, A*26:01:64? ? ? ? ? ? ? ? 79.65%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:443, A*26:01:64? ? ? ? ? ? ? ? 73.45%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:473Q, A*26:01:64? ? ? ? ? ? ? ?73.45%
? ? ? ? ? ? ? ? A*03:01:01, A*24:459? ? ? ? ? ? ? ? 51.33%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:443, A*24:459? ? ? ? ? ? ? ? ? 49.56%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:459, A*24:473Q? ? ? ? ? ? ? ? ?49.56%
? ? ? ? ? ? ? ? A*03:01:01, A*24:443? ? ? ? ? ? ? ? 45.13%
? ? ? ? ? ? ? ? A*03:01:01, A*24:473Q? ? ? ? ? ? ? ?45.13%
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:443, A*24:473Q? ? ? ? ? ? ? ? ?41.59%
? ? ? ? ? ? ? ? A*03:01:01, A*26:01:64? ? ? ? ? ? ? 38.05%

[genotype] Checking zygosity
[genotype] Likely heterozygous: minor/major nonshared count 0.71

[genotype] Most likely genotype explaining 90 reads:
? ? ? ? ? ? ? ? A*24:459
? ? ? ? ? ? ? ? A*26:01:01
--------------------------------------------------------------------------------
[genotype] Genotyping HLA-B
[genotype] 105 reads aligned to HLA-B in 74 classes
[genotype] Top 10 alleles by undivided read count:
? ? ? ? ? ? ? ? allele? ? ? ? ? ? ? ? ? read count
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 48
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:48? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 48
? ? ? ? ? ? ? ? B*37:04:02? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 47
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:535? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 44
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 44
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:01:31? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 44
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:66? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?44
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:82? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?44
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:89? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?44
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:90? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?44

[genotype] Quantifying allele transcript abundance
[genotype] EM converged after 26 iterations

[genotype] Top alleles by abundance:
? ? ? ? ? ? ? ? allele? ? ? ? ? ? ? ? ? abundance
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:48? ? ? ? ? ? ? ? ?24.07%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01? ? ? ? ? ? ? ? ?16.18%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 8.74%
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:31? ? ? ? ? ? ? ? ? 7.22%
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:01? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.23%
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.23%
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:17? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.23%
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:20? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.23%
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:26? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.23%
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:27? ? ? ? ? ? ? ? ? 4.23%
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? ? ? 3.77%
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:01:31? ? ? ? ? ? ? ? ? 3.77%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:296? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 3.25%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01? ? ? ? ? ? ? ? ?2.62%
? ? ? ? ? ? ? ? B*35:420? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 2.61%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:266? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 2.41%

[genotype] Pairs by % explained reads:
? ? ? ? ? ? ? ? allele pair? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?explained
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:48, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? 70.48%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? 67.62%
? ? ? ? ? ? ? ? B*46:01:01, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? 63.81%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:296, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? ? 61.90%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ?60.00%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*18:01:48? ? ? ? ? ? ? ? 59.05%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:266, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? ? 59.05%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*18:01:48? ? ? ? ? ? ? 58.10%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*15:01:01? ? ? ? ? ? ? ? 56.19%
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:48, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? 54.29%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? ? 52.38%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:296, B*18:01:48? ? ? ? ? ? ? ? 52.38%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*15:296? ? ? ? ? ? ? ? ? 50.48%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01, B*18:01:48? ? ? ? ? ? ?50.48%
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:48, B*35:420? ? ? ? ? ? ? ? 50.48%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:266, B*18:01:48? ? ? ? ? ? ? ? 49.52%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*15:245:01? ? ? ? ? ? ? ?48.57%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*15:266? ? ? ? ? ? ? ? ? 47.62%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*35:420? ? ? ? ? ? ? ? 47.62%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? 47.62%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*15:245:01? ? ? ? ? ? ?46.67%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*15:266? ? ? ? ? ? ? ? 46.67%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:01:01, B*15:296? ? ? ? ? ? ? ? 46.67%
? ? ? ? ? ? ? ? B*35:420, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? ? 43.81%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ?42.86%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:266, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? ? 42.86%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:296, B*46:01:01? ? ? ? ? ? ? ? 42.86%
? ? ? ? ? ? ? ? B*35:420, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? ? 42.86%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:296, B*35:420? ? ? ? ? ? ? ? ? 41.90%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01, B*15:296? ? ? ? ? ? ? ?40.95%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:266, B*15:296? ? ? ? ? ? ? ? ? 40.95%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01, B*35:420? ? ? ? ? ? ? ?40.00%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:245:01, B*15:266? ? ? ? ? ? ? ?39.05%
? ? ? ? ? ? ? ? B*15:266, B*35:420? ? ? ? ? ? ? ? ? 39.05%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*40:06:04? ? ? ? ? ? ? ? 37.14%
? ? ? ? ? ? ? ? B*07:44N, B*35:420? ? ? ? ? ? ? ? ? 26.67%

[genotype] Checking zygosity
[genotype] Likely heterozygous: minor/major nonshared count 0.55

[genotype] Most likely genotype explaining 74 reads:
? ? ? ? ? ? ? ? B*18:01:31
? ? ? ? ? ? ? ? B*40:06:01
--------------------------------------------------------------------------------
省略很多……
放個github鏈接呀
費力科思 - WeGene勤雜工
需要平衡準確性和精度
目前情況是,這個工具做出來和官方給的報告有些項目差的很多,比如我測出來的HLA,有不少在第一位上都出現不符合的情況,具體什么情況....目前難以驗證
請教下 哪里可以獲取到微基因的? 參考基因組文件(FASTA 格式)? ?
基因心片海鵬奏 - 2022/11/11一個惦記終身日子/與wjy相遇相識交好生兩伢…叫一鋼一強還有一個LiLy………38210953303298祖上有姓張、冒、紀、…幾乎全O型血
據?HLA可用于♂/♀婚前適配/真的假的?大佬們求知若渴??~

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