呆呆的SGCZ基因遺傳性疾病

是檢測錯誤嗎？！

Brugada綜合征項目顯示攜帶一個風險突變。
但是，查了一下位點，除了未檢出的，都是正常的，這是怎么算出有一個風險突變的呢？
能否解釋一下？

2019-12-30 ? IP屬地上海

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社區小助手 - 專治各項疑難雜癥

您好，麻煩您私信提供一下您的樣本編號，這邊幫您核實。

呆呆的SGCZ基因

樣本編號
22811710267968

社區小助手 - 專治各項疑難雜癥

您好，收到您的反饋，這邊幫您核實后答復您。

看海的20號染色體

只是攜帶而已，不要過于緊張；好好保養；然后根據貝葉斯，準確性99.9%的檢測在低頻的突變檢測是陽性的時候，也是有不小的概率是假陽性的

呆呆的SGCZ基因

倒不是緊張…關鍵是疑惑…
檢測結果是攜帶一個風險突變，但為什么詳細位點都是正常的？
會是哪里出錯了呢？

看海的20號染色體

有100多個點，要拉好久才能看完

社區小助手 - 專治各項疑難雜癥

您好，今天有電話和您溝通過，Brugada綜合癥項目位點相對較多，之前您也有將有突變的位點截圖給到客服，因為位點較多，麻煩您可以再看一下，我們也針對您反饋的問題進行核實，是沒有任何問題的，感謝您的支持。

呆呆的SGCZ基因

剛才又看了一遍，還真找到了風險位點…
但又發現個問題，這個風險位點是我小孩的，AG，而我和我老婆的同一個位點是正常的，AA。這算正常嗎？是突變嗎？

呆呆的SGCZ基因

我和我老婆都是正常的，為什么小孩會攜帶一個風險呢？

呆呆的SGCZ基因

同一個位點，父母都是AA，孩子身上變成了AG，這算正常嗎？

呆呆的SGCZ基因

上網查了一下，位點在兩代之間的突變的概率應該是很低的，可能只有千萬分之一。
不會是讓我碰上了吧？
有可能是檢測錯誤嗎？一般這種檢測出錯的概率大概有多少呢？

默默基因檢測賬號

我也是攜帶……

jedjiang2020

我也很奇怪！我父母都沒有這個突變，而我卻有一個突變

云南分坤

你這個不應該呀

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