威武的PER4基因綜合討論組

Brugada綜合癥攜帶一個風險突變？是不是判定錯誤，熟悉的幫忙看看

看到有新的更新，提示Brugada綜合癥攜帶一個風險突變，RS199473159這個位點有風險突變
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后來去搜索原始基因數據，發現是正常的啊
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這個是怎么個情況，判定錯誤了嗎，還是我理解錯了？

2020-01-01 ? IP屬地杭州

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3 個回復

Colorfully - WeGene社區常駐活躍分子

您好，您反映的情況有兩種可能，第一個是攜帶突變了，具體患病結果，以正規醫生專業確診為準；還有一種情況是可能存在假陽性，尤其在發病率很低的疾病中，即使是99.9%準確性的檢查，初次檢測是陽性的情況下，是真的突變概率也不是特別高。?
所以我們這邊建議您可以在日常生活中多注意一下～～

jedjiang2020

我跟你一樣，打算去找專家看看了

云南分坤

可以可以

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