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關于21三體的遺傳問題

我和我老公都購買了999的套餐,結果還沒出來。因為之前懷過一個21三體的寶寶,不知道999的套餐是否有相關數(shù)據(jù)能排除我和我老公關于21三體遺傳方面的數(shù)據(jù)?另外是否有其他遺傳疾病方面的數(shù)據(jù)可查閱?我和我老公都迫切的想再要一個健康的寶寶,望微基因能幫助我們,得到我們希望的答案。或者需要支付另外的套餐費用也可以。
2015-12-25 ? IP屬地深圳
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我看到這個問題,專門注冊了一個賬號來回答。生物課本中都介紹過21三體(唐氏)是染色體拷貝數(shù)變異。樓主所做的999套餐,檢查的是父母雙方的體細胞DNA的SNP位點,這個檢查是不能檢測出染色體拷貝數(shù)的變異的。
打個比方解釋一下:SNP位點檢測的是DNA上面某個堿基(ATGC),在人群中大家都是A,結果在某個人身上是C。
染色體拷貝數(shù)檢測是檢測人身體內23對46條染色體有沒有“某條”或者“某條”染色體的一部分增多或者減少。也就是正常人身體中都是23對46條,在患者身體中是23對47條。
一個是堿基級別的檢測,一個是染色體級別的問題。兩者相差太遠。
對于21三體患者的父母如果想生個健康寶寶,應該去醫(yī)院做染色體核型檢查,看看有沒有染色體平衡易位攜帶者,通過輔助生殖(試管嬰兒)來獲得。
當然同@wang 所述,即便試管嬰兒也無法保證能獲得正常的受精卵。
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yaoxt - WeGene生信+遺傳咨詢師
wegene使用的是芯片技術來檢測預制位點的基因型,而且取樣的位置時口腔脫落細胞。
而唐氏綜合癥的發(fā)病原因,大部分是女性的卵子多了一條21號染色體,而且孕婦年紀越大,發(fā)病率越高。這是體細胞突變產(chǎn)生的變異。檢測口腔脫落細胞是不可能能確定卵子是否有變異的。
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如果想避免21三體,可以試試試管嬰兒,現(xiàn)在已經(jīng)可以在植入前對胚胎進行核型分析了。直接選擇沒問題的胚胎植入即可。
李大嘴 - DNA inside
(1)90%的21三體患者多出來的那條21染色體是遺傳自母親的。母親年齡越大,卵子形成時出錯的可能性越大,所以生育21三體的可能性越高(但是可能性也就幾百到幾十分之一,所以不要過于擔心)。醫(yī)學遺傳學方面的書籍會提,‘百度’查可能比較難查到。

(2)如果你上次是你的第一次妊娠,有可能是偶發(fā)的。夫妻雙方先去醫(yī)院做個核型檢測,看看有沒有異常。如果核型結果沒有異常,身體健康,其他方面都準備好了,可以再懷。

(3)由于有過21三體妊娠史,醫(yī)生一般會建議你在孕中期的時候做產(chǎn)前診斷(羊穿+核型檢測)。(無創(chuàng)是篩查,針對普通人群的。有過病史的一般醫(yī)生會建議進行產(chǎn)前診斷)
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zhengqiang - 勤奮學習
21三體屬于染色體的拷貝數(shù)變異,WeGene的基因芯片檢測沒有這方面的檢測內容,建議去華大基因的官網(wǎng)?www.genebook.com.cn ?? ?或者相關醫(yī)院查看有關的產(chǎn)品檢測。衷心祝福您們能得到一個健康的寶寶:)
費力科思 - WeGene勤雜工
通常21三體,唐氏兒,因為是染色體疾病,所以跟父母的基因組沒有關系,屬偶然現(xiàn)象。
wang - 哈佛醫(yī)學院、德國馬普所分子人類學博士后
我接觸過有染色體畸變的兩個家庭,父母均正常,一個是孩子出生了之后發(fā)現(xiàn)染色體異常,另一個家庭是做試管嬰兒,做了多個,無奈都有染色體畸變,這兩個家庭的共同點:夫妻雙方的年齡都較大。

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