家族性高膽固醇血脂FH是一種單基因常染色體顯性遺傳病，是早發冠心病的高危人群。病因大多數由LDL受體（LDLR）基因突變引起。目前已發現1700多種LDLR基因突變位點（19號染色體），其中79%有基因突變者可能表現為高膽固醇血癥。而載脂蛋白B（apoB）與PCSK9編碼基因突變分別占FH病例的5%及不足1%。還有5%~30%的FH表型是由未知基因突變引起的，或與不同于主要遺傳疾病的多基因有關。
結論，即便是病因在很多人看來相當明確的一個疾病，尚有那么多的不明確因素，更何況多基因和藥物，基因和性狀之間的關系。當然，基因檢測一直是未來醫學的研究方向。很看好WEGENE