
是不是可以征集一些全基因組模塊來開發?
表外甥個兒矮,骨齡提前,想用生長激素,醫生簡易買一個幾千塊的panel來先看看是否有骨骼發育和代謝的遺傳病,要價六七千大洋。我就勸我姐測個wgs,我來找有沒有致病變異。于是照著panel的基因列表給查了一坨成骨發育和骨代謝有關的變異,沒有查到pathogenic variants,可以用生長激素了。
像這種(醫院賣六七千塊錢來騙錢的)panel,還有BACR 1/2的遺傳性乳腺癌panel,精細藥物指南panel,色盲的精細分型,之類的,是不是可以開發成WGS板塊?
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以及其實很多tandom repeat是很有意思的,比如跟暴躁有關的、與出軌有關的DRD4,很多都是和轉錄因子區tandom repeat相關的,芯片能分型的SNP相關性(一坨微解讀里面有)遠不如這些tandom repeat強烈。
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有人有興趣么?有興趣的話,留下想看的panel(最好有基因列表、產品介紹什么的)?
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像這種(醫院賣六七千塊錢來騙錢的)panel,還有BACR 1/2的遺傳性乳腺癌panel,精細藥物指南panel,色盲的精細分型,之類的,是不是可以開發成WGS板塊?
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