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打盹的ADCY8基因 長QT綜合征

求助,攜帶多個突變?

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如圖,顯示應該有2個風險突變,但是家里親人都沒有過心血管發病史。想請問(1)這項結果可靠嗎?需要做什么進一步的檢查嗎?對正常生活有什么注意事項嗎?
(2)另外,有好幾個未檢出——這又會有什么影響嗎?會不會這個結果不大準?
害怕??555555
2020-05-24 ? IP屬地未獲取 ? 發自微基因APP
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4 個回復

您好,這個疾病是遺傳性疾病的,解讀是看攜帶或者不攜帶突變
帶多個突變的話,有幾種可能
1. 非常低頻突變的疾病,檢測攜帶也可能是假陽性,這是統計學規律,所以不用特別擔心
2. 如果真的攜帶突變,還有外顯率的問題,也就是雖然攜帶,但是不一定發病
3. 真的突變且可能致病,一般較少
綜合幾種可能性,如果您家里沒有家族病史的話,一般不用特別擔心。如果您出現解讀所述的一些患病特征,建議您可以前往醫院做詳細檢查
不用過度擔心,看過個統計學問題,準確性99.9%的情況下,很低頻的疾病,檢測結果陽性也可能是假陽性;沒家族病史的話不用擔心
?
而且這病貌似也沒啥可注意的?
K2 - 炸號狂魔K2
2015年最最最最最最早的用戶吧?我也是
?
很可能是生產還不穩定的假陽性,不要太擔心
?
而且沒有家族史就更不用擔心了
傻狗 - 哇哦
去醫院問問吧

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