
關(guān)于非標(biāo)準(zhǔn)基因芯片解讀后攜帶大量遺傳疾病情況
芯片數(shù)據(jù)是全正鏈嗎?
自一脈基因面向大眾免費解讀以來,收到了大家各種類型的基因樣本數(shù)據(jù),有全基因組、全外顯子組、23andme芯片數(shù)據(jù)和其他公司的芯片數(shù)據(jù)。我們對樣本解讀后發(fā)現(xiàn)部分基因芯片樣本攜帶大量遺傳疾病(一般在20個以上),而全基因組和全外顯子組樣本遺傳疾病攜帶一般在0-10個。經(jīng)我們調(diào)查發(fā)現(xiàn),出現(xiàn)此問題的原因有:
1、非標(biāo)準(zhǔn)基因芯片檢測錯誤率偏高,芯片結(jié)果數(shù)據(jù)自身存在錯誤;
2、芯片提供商提供的原始數(shù)據(jù)含有負(fù)鏈結(jié)果,而我們在解讀時統(tǒng)一采用正鏈。
針對以上原因我們建議:
1、和數(shù)據(jù)提供商要求全正鏈結(jié)果;
2、選取其他數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀,如全基因、全外顯子數(shù)據(jù)等。
一脈基因在基因測序和解讀各個環(huán)節(jié)中具有嚴(yán)格的質(zhì)控流程和規(guī)則,為用戶提供準(zhǔn)確的解讀。
自一脈基因面向大眾免費解讀以來,收到了大家各種類型的基因樣本數(shù)據(jù),有全基因組、全外顯子組、23andme芯片數(shù)據(jù)和其他公司的芯片數(shù)據(jù)。我們對樣本解讀后發(fā)現(xiàn)部分基因芯片樣本攜帶大量遺傳疾病(一般在20個以上),而全基因組和全外顯子組樣本遺傳疾病攜帶一般在0-10個。經(jīng)我們調(diào)查發(fā)現(xiàn),出現(xiàn)此問題的原因有:
1、非標(biāo)準(zhǔn)基因芯片檢測錯誤率偏高,芯片結(jié)果數(shù)據(jù)自身存在錯誤;
2、芯片提供商提供的原始數(shù)據(jù)含有負(fù)鏈結(jié)果,而我們在解讀時統(tǒng)一采用正鏈。
針對以上原因我們建議:
1、和數(shù)據(jù)提供商要求全正鏈結(jié)果;
2、選取其他數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀,如全基因、全外顯子數(shù)據(jù)等。
一脈基因在基因測序和解讀各個環(huán)節(jié)中具有嚴(yán)格的質(zhì)控流程和規(guī)則,為用戶提供準(zhǔn)確的解讀。
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如果想查看疾病數(shù)據(jù)庫的注釋結(jié)果,建議使用基于WeGene API對接的http://www.gene-disease.cn/,或者可以付費使用國外的SNPedia提供的注釋信息。
贊同來自: Jessie 、wang
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