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好帥的NELL1基因 綜合討論組

葉酸代謝MTHFR基因

MTHFR基因的多個位點在人群中具有多態性,其中與功能和疾病最為相關的是C677T位點多態性。在MTHFR基因第677個核苷酸位置,其堿基可發生胞嘧啶(C)向胸腺嘧啶(T)的突變,MTHFR酶的活性逐級降低,引起Hcy在人體內不同程度的蓄積,表現為血漿水平升高。
這個位點醫院也可以測。CC型(野生型)、CT型(雜合突變型)、TT型(純合突變型)。
根據文獻,C677T位點應該是對應rs1801133。Wegene網站的葉酸檢測報告中,有注明檢測了與葉酸代謝相關的三個位點,其中包括rs1801133。 本人報告中rs1801133標注是AG型。AG是什么情況? 根據文獻醫院檢測和SNPedia(https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133),rs1801133應該只有CC型、CT型和TT型三種選項。是不是Wegene檢測搞錯了,如果沒有問題,能否解釋一下為什么標為AG型。@lily @yaoxt?
如果Wegene確實能準確檢測C677T位點,有些網友也不用花老錢去醫院測。但是rs1801133的位點不是CT型、CC型、TT型任何一種,如何解釋其中的原理呢?
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2020-08-31 ? IP屬地臨沂
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4 個回復

大灰狼 - Don't worry, Be happy~
正負鏈處理方式不同,沒有出錯
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WeGene用的正鏈表示方法,文獻和SNPedia里是負鏈表示方法,SNPedia網站上也注明了? Orientation: minus
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A 即是 T
G?即是 C
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dbSNP里也是 G/A 的正鏈表示方法(All alleles are reported in the?Forward orientation. )
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801133?horizontal_tab=true
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同問,為什么結果是AG?
HcY值與家簇型維B易缺乏癥有多大關系?
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Creator0 - 輸入中
微基因客服也不來回答一下?

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