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Genealogy Genealogy 全基因組測序

全基因組測序統(tǒng)計信息比較

有個網(wǎng)站可以方便地得到全基因組測序的統(tǒng)計信息:https://qual.iobio.io/
這是我的微基因菁英版結果

w1.PNG


還有個工具也能得到類似的信息: https://wgsextract.github.io/?

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?從統(tǒng)計信息看,我的Mapped reads比較低,才86.89%, 95%以上才是較為理想的。從每一條染色體來看,有6條染色體均未達到30x的測序深度,很多是27x,就差個那么一點。總的23條染色體的測序深度平均下來是31x,剛剛過了30x的合格線。
Mapped reads比較低是什么原因?除了可能樣本里細菌比較多,其他原因呢?@費力科思
各位測過微基因全基因組或者其他公司全基因組的都來比較看看
總體來看,我這個數(shù)據(jù)只是剛剛及格吧
2021-01-31 ? IP屬地蘇州
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6 個回復

元月十號 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【張】O-F723
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K2 - 炸號狂魔K2
而且基于染色體結構的問題(隨體、副縊痕),21、22、13、14、15、9本來就是覆蓋度要低一些的,以全染色體長度做分母的話depth就會低很多,這非常符合常理
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https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome#Human_chromosomes
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K2 - 炸號狂魔K2
口水樣本,用raw data的話肯定很多細菌真菌病毒的reads不能map到人基因組上的,80%是很正常的數(shù)據(jù),有口腔感染、上呼吸道感染的話就更麻煩了。血液的話就會好很多
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ps,一般說30X也是說genome-wide的30X,泊松分布嘛,分染色體看肯定有不到30X的,約短的波動越大
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轉一個網(wǎng)上的,同一個人,同樣的口水樣本,在兩家不同的公司測試,一個Mapped reads 99%以上,一個Mapped reads才80%,看來主要問題不是樣本是口水不是血液,所以Mapped reads低,而是測試公司不同導致的差異

Nebula.png

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dante.png

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自己玩了一下數(shù)據(jù),原始數(shù)據(jù)堿基數(shù)也就剛好達到了90.4Gbp(603M*150bp),剛過及格線。自己realign到了T2T-chm13v2.0上面,偷懶用WGSExtract看了一下stats,chr9, 13-15, 21-22, X, Y 的 coverage比較低(正常),不過除去其他一些常染也有avg coverage剛好沒有過30x的情況出現(xiàn)(總長度做分母的話
我wgs在分版本之前做的,總共119.7Gbp,88% mapped

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