
【更新日志】WeGene父系祖源優化
大家好,在深圳迎來今年第一場暴雨的今天,我們又更新啦~ 更新菌今天冒著大雨踩著拖鞋,為大家邀請了我司祖源分析專家湯教授 (@yaoxt) 為大家帶來本次的父系祖源算法優化說明。下面有請湯教授講課——
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參考文獻:
1. Yao, X., Tang, S., Bian, B., Wu, X., Chen, G., & Wang, C.-C. (2017). Improved phylogenetic resolution for Y-chromosome Haplogroup O2a1c-002611. Scientific Reports, 1–5. http://doi.org/10.1038/s41598-017-01340-z
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好了,湯教授今天的講座就到這里,歡迎同學們踴躍提問~?(裝作我都聽懂了的樣子!)人類的Y染色體是非常特殊的一條性染色體。由于Y染色體只在男性個體中出現,同時其大部分區域不參與同源重組,這使得Y染色體成為研究人類演化遷徙歷史的良好素材。然而,Y染色體是單倍體且部分區域與X染色體同源,這給高通量檢測Y染色體的SNP位點的準確性和穩定性帶來了很大的挑戰。這也是23andme、Ancestry等國外基因檢測公司對Y染色體SNP檢測很少的重要原因。
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為了更好地解讀父系祖源,尤其是為了能更加深入地探索東亞人群的演化歷程,WeGene以ISOGG國際Y單倍群參考樹上所涉及的SNP位點為基礎,加上復旦大學等國內外科研機構在東亞人群中的研究成果,設計了WeGene基因芯片所檢測的Y染色體位點。
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自2015年底推出WeGene檢測服務以來,我們已經完成了上萬份的WeGene基因芯片檢測和數據分析。基于大規模的基因組數據,以及用戶的積極反饋,我們對東亞人群父系祖源有了更加深入的理解,部分成果已經在Nature出版集團旗下的Scientific Reports上發表[1]。在進行這些研究工作時,我們通過與全基因組測序等數據進行比較,發現Y染色體上的部分位點檢測結果存在系統誤差。同時,我們也從客戶服務、WeGene社區以及分子人類學論壇等處收到用戶反饋Y染色體上若干位點的檢測結果存疑。
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因此,我們在過去的幾個月里對Y染色體上所有SNP位點的SNP Calling算法和流程進行了優化,以修正我們發現的系統性誤差。截至今天(2017/5/15),我們已經修復了我們在Y染色體上業已發現的問題位點,并根據更新后的基因組數據重新計算了老用戶的父系祖源結果。
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根據我們的統計結果,大約18.8%的用戶的父系祖源結果將會受到影響,最常見的幾種變化如下表所示:
如上表所示,絕大部分受影響用戶的Y單倍群結果的分支沒有變化,只是精度有所降低。這主要是因為東亞人群常見Y單倍群的下游分支穩定性較差,比較容易受到影響。
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在此感謝所有用戶對WeGene的建議和幫助,我們將會繼續對數據的質量和解讀的準確性進行優化,為大家帶來更可靠的結果。
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參考文獻:
1. Yao, X., Tang, S., Bian, B., Wu, X., Chen, G., & Wang, C.-C. (2017). Improved phylogenetic resolution for Y-chromosome Haplogroup O2a1c-002611. Scientific Reports, 1–5. http://doi.org/10.1038/s41598-017-01340-z
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