最近在看《基因傳》時偶然發現書后有一個有關基因的詞匯表，作為一個學了與生物相關專業的童鞋看了就很激動，于是就分享在社區里，為新人做科普。注意書中有一條有錯誤，我已經把我認為的正確解釋在旁邊用括號括起來了。那么，開始吧～

等位基因：基因的變異體或代替形式。等位基因通常由突變產生并且會造成表型變異。一個基因可以擁有多個等位基因。

級聯反應：在一系列連續事件中前面一種事件能激發后面一種事件的反應，其化學修飾為酶促反應以及放大效應。

中心法則：在大多數生物體中遺傳信息只能從DNA傳遞給信使RNA，然后再從RNA傳遞給蛋白質。該理論在發展過程中已經過多次修改。其中逆轉錄病毒中的逆轉錄酶能以RNA為模版形成DNA。

染色質：染色體的組成成分。由于最初是在進行細胞染色時發現這種物質，因此人們就用chroma（顏色）對其命名染色質中可能包含有DNA、RNA與蛋白質。

染色體：這種由DNA與蛋白質組成的結構是細胞內存儲遺傳信息的載體。

DNA：脫氧核糖核酸，是所有細胞生物中攜帶遺傳信息的化學物質。它在細胞中通常以兩條配對互補鏈的形式出現。其中每條化學鏈都是由A、T、C、G四種堿基組成。基因攜帶的信息通過遺傳“密碼”的形式得到體現，而該序列在翻譯成為蛋白質前先要經過RNA轉錄。

酶：某種加速生物化學反應的蛋白質。（此處我認為原書寫的有誤應該是蛋白質或少量RNA）

表觀遺傳學：在基因序列不變（例如A、T、C、G）的情況下，研究表型發生變異的遺傳學分支學科。DNA化學修飾（例如甲基化）或DNA組裝發生改變（例如組蛋白）是導致這種現象的常見原因。其中某些修飾具有可遺傳性。

基因：作為遺傳物質的基本單位，基因通常由編碼蛋白質或RNA鏈的DNA片段組成（在某些特殊情況下，基因可能以RNA的形式存在）

基因組：生物體攜帶的全套遺傳信息。基因組包括蛋白質編碼基因、非蛋白質編碼基因、基因調節區域以及功能未知的DNA序列。

基因型：決定生物體物理、化學、生物與智力特征（見“表型”）的全部遺傳信息。

突變：DNA的化學結構發生改變。突變既可以表現為沉默（也就是說這種變化不會對生物體的功能產生影響）也可以導致生物體的功能或結構出現變化。

細胞核：這種膜包裹的細胞結構或細胞器存在于動物或植物細胞（不包括細菌細胞）中。動物細胞的染色體（與基因）就位于細胞核內。在動物細胞中，盡管大多數基因存在于細胞核內，但是線粒體亦可以攜帶少量基因。

細胞器：細胞中具有特殊功能的細胞亞單位。不同的細胞器通常被包裹在各自的膜結構中。例如線粒體是一種可以產生能量的細胞器。

外顯率：攜帶特定基因變異的生物體表現出相關性狀或表型的百分比。在醫學遺傳學中，外顯率是指導致個體出現某種疾病癥狀的基因型百分比。

表型：個體在生物、物理與智力特征等方面的表現，例如皮膚顏色或眼睛顏色。此外，表型還包括某些復雜的特征，例如氣質或性格。表型由基因、表觀遺傳改變、環境因素與隨機概率共同決定。

蛋白質：這種化學物質的核心結構由基因翻譯的氨基酸鏈組成。蛋白質可以執行大部分細胞功能，其中就包括傳遞信號提供結構支撐與加速生化反應。基因通常會為蛋白質“合成”提供藍圖。而加入磷酸、糖或脂質等小分子化合物可以對蛋白質進行化學修飾。

逆轉錄：在逆轉錄酶的作用下，以RNA鏈作為模板合成DNA鏈的過程。逆轉錄酶存在于逆轉錄病毒中。

反轉錄：本質與逆轉錄相同，只不過逆轉錄是在體內發生且一般為自然發生而反轉錄是在體外發生且是人工控制的。

核糖體：這種由蛋白質與RNA組成的細胞結構負責解碼合成蛋白質所需的信使RNA。

RNA：核糖核酸，是一種執行多種細胞功能的化學物質，它可以作為“中介”信息將基因翻譯成蛋白質。RNA由堿基（A、C、G與U）而成。細胞中的RNA通常以單鏈形式存在（DNA通常為雙鏈），但是在特殊情況下也會形成雙鏈RNA。而以逆轉錄病毒為代表的生物體可以將RNA作為遺傳信息的載體。

轉錄：以基因為模板生成RNA拷貝的過程。經過轉錄后，DNA中的遺傳密碼（ATG-CAC-GGG）就可產生RNA“拷貝”（AUG-CAC-GGG）。

轉化：遺傳物質在生物體之間的水平轉移。一般來說，細菌無須繁殖即可通過傳遞遺傳物質在生物體間交換遺傳信息。

翻譯：核糖體將遺傳信息由RNA信息轉換為蛋白質的過程。在翻譯過程中，由于RNA上的三聯體密碼（例如AUG）對應著某個氨基酸（例如蛋氨酸），因此一條RNA鏈就可以編碼一條氨基酸鏈。

進階級（我補充的）：
GWAS：指全基因組關聯研究。在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反復驗證的基因與疾病的關聯研究，是通過對大規模的群體DNA樣本進行全基因組高密度遺傳標記（例如SNP）分型，從而尋找與復雜疾病相關的遺傳因素的研究方法，全面揭示疾病發生、發展與治療相關的遺傳基因。

發病率：發病率表示在一定期間內，一定人群中某病新發生的病例出現的頻率。

SNP：指單核苷酸多態性。在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每300個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP是一種二態的標記，由單個堿基的轉換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內，也可能在基因以外的非編碼序列上。

OR：指優勢比。主要指病例組中暴露人數與非暴露人數的比值除以對照組中暴露人數與非暴露人數的比值，是流行病學研究中病例對照研究中的一個常用指標。
OR值等于1，表示該因素對疾病的發生不起作用；
OR值大于1，表示該因素是危險因素；
OR值小于1，表示該因素是保護因素。

PRS：指多基因風險評分。一個用來評估個體患某種疾病風險的方法，它是通過GWAS統計數據的基因型效應值來計算的。

PCA：指主成分分析。旨在利用降維的思想，把多指標轉化為少數幾個綜合指標。

基因芯片：基因芯片的測序原理是雜交測序方法，即通過與一組已知序列的核酸探針雜交進行核酸序列測定的方法，在一塊基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探針。

WGS：指全基因組測序。全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。

PCR：指聚合酶鏈式反應。一種用于放大擴增特定的DNA片段的分子生物學技術，它可看作是生物體外的特殊DNA復制，PCR的最大特點是能將微量的DNA大幅增加。因此，無論是化石中的古生物、歷史人物的殘骸，還是幾十年前兇殺案中兇手所遺留的毛發、皮膚或血液，只要能分離出一丁點的DNA，就能用PCR加以放大，進行比對。

基因工程：又稱轉基因。是在分子水平上對基因進行操作的復雜技術，是將外源基因通過體外重組后導入受體細胞內，使這個基因能在受體細胞內復制、轉錄、翻譯表達的操作。

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