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膽小的TSC2基因 綜合討論組

imputation擴展數據的有效性

自己把在兩個公司測的(核心)位點和了一下,然后傳上dnagenics做了個數據?擴展+祖源分析
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整合拓展出來的結果,比單個公司的結果都更說得通很多……單個公司的結果里都有比較莫名其妙的成分,整合拓展之后的沒有了。dnagenics而且可以出兩種結果,一個500年內近祖,一個超過500年的遠祖
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擴展數據的有效性在理論上真的有這么強大嗎?還是這個只是碰巧了?
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2021-11-19 ? IP屬地澳大利亞
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Mehmet - R1b-Z2106-CTS8966
個人意見,
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簡單整合不同公司的芯片測序位點數據,能互補增加各自芯片沒有納入檢測的SNP位點,位點多了,再做單倍群分型或祖源分析,可以增加可信度。
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但impute基因插補受所使用的 reference panel 影響很大,以前大都是用歐美的基因面板庫做impute,比如亞洲的1KGP3,英國生物樣本庫(UK Biobank),腫瘤基因組圖譜(TCGA)計劃和多組學精準醫學研究計劃(TOPMed),但歐美人突變情況和東亞人肯定有一定差異。
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我國科學家最近幾年在做中國人自己的reference panel,一個是2020年上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、國家代謝性疾病臨床醫學研究中心的寧光院士,王衛慶教授和畢宇芳教授,用了華大智造DNBSEQ測序平臺,從10588例人DNA樣本進行了40X深度全基因組測序,這個庫包含中國人數前10的民族,漢族、壯族、回族、滿族、苗族、彝族、藏族和蒙古族,含1.36億個基因多態性位點(SNP)和1千萬個插入或缺失位點(INDEL)
基因插補:https://www.chinamap.com/?
論文:https://www.nature.com/articles/s41422-021-00564-z
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另一個是2021年11月16日剛出來的,中國科學院生物物理研究所徐濤院士團隊和何順民研究員團隊合作,?從2,999 個中國人(漢族人群)的全基因組深度測序數據(26.2X),并以中國神話中創造人類的女媧命名。包含7106萬SNPs 和819萬InDels的中國人群遺傳變異圖譜,并對其進行全面注釋。
基因插補:http://bigdata.ibp.ac.cn/NyuWa/
論文:https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(21)01499-6

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中國人用中國自己的reference panel做impute,應該更能反映真實的突變情況。
擴展數據即使再準也屬于通過隱馬爾可夫鏈算法和有關數據庫推算出來的內容,并非從個體實際測得,不過在沒有全基因組數據的情況下擴展數據進行性狀預測這方面還是比較有用。一般情況下建議使用核心數據,或者從bam/cram文件提取。
以前國內就有人試著將DNALAND(現已消失)生成的擴展數據轉化并傳到Gedmatch,結果共祖方面匹配到了不少外國人,大概率因為DNALAND用的模型以外國人為主。

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