最近在學(xué)習(xí)全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)，下面是自己的一些學(xué)習(xí)筆記。
整個(gè)流程的流程圖：


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GWAS是干啥的：說(shuō)白了就是為了找調(diào)控表型的基因
GWAS的基本原理：連鎖不平衡
涉及到的語(yǔ)言：R，Python
涉及操作系統(tǒng)：Windows或Mac os（樣本量以及數(shù)據(jù)量較小時(shí)），Linux（樣本量以及數(shù)據(jù)量較大時(shí)）
涉及軟件及包：PLINK，LDBlockShow，qqman，EMMAX，matplotlib，TASSEL，Admixture等
GWAS用到的簡(jiǎn)單模型是GLM，其算法：Y = SNP + Q or（PCs）+ e
其中Q or（PCs）代表的是其他影響因素，由此可見(jiàn)我們?cè)谠O(shè)計(jì)問(wèn)卷時(shí)要仔細(xì)考慮其他因素。
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接下來(lái)我將以? ??感染新冠患者服用阿比多爾后出現(xiàn)的不良反應(yīng)的遺傳學(xué)分析? ?為題設(shè)計(jì)問(wèn)卷
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首先明確研究表型：?感染新冠患者服用阿比多爾后出現(xiàn)的不良反應(yīng)
所以我們要先知道服用阿比多爾后的不良反應(yīng)都有什么癥狀，所以我們進(jìn)行文獻(xiàn)的檢索。


通過(guò)檢索文獻(xiàn)，我們發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)主要有以下五種：惡心，頭暈，腹瀉，轉(zhuǎn)氨酶升高以及心動(dòng)過(guò)緩。在臨床上心動(dòng)情況通常是測(cè)每分鐘心跳次數(shù)，轉(zhuǎn)氨酶則是檢測(cè)濃度，所以我們?nèi)绻麑⒈硇土炕罱K應(yīng)當(dāng)調(diào)查以下情況：惡心程度，頭暈程度以及腹瀉程度（0～5評(píng)分，不使用0～100是因?yàn)榉乐褂?0分及格的心理作用），每分鐘心跳次數(shù)，轉(zhuǎn)氨酶濃度。
之后明確控制變量，通過(guò)本文獻(xiàn)可知其他藥物可能會(huì)對(duì)其影響（包括阿比多爾的藥效變化以及其他藥物產(chǎn)生的副作用的不確定性），所應(yīng)當(dāng)對(duì)患者的其他藥物攝入情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。又經(jīng)過(guò)自己思考發(fā)現(xiàn)我們要排除患者以前是否發(fā)生過(guò)類似于副作用癥狀，以及阿比多爾用量，療程以及次數(shù)，患者基本信息以及患新冠嚴(yán)重程度。
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通過(guò)使用問(wèn)卷星我們粗略得到以下問(wèn)卷：






（因?yàn)樽约阂膊皇轻t(yī)學(xué)生所以可能會(huì)有很多沒(méi)考慮到的情況，歡迎各位大佬指正）