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夢之謎蹤 夢之謎蹤 - 胡建人 綜合討論組

口水廠的測序技術啥時候能把那剩下的8%也測序出來

一支國際研究團隊3月31日正式發布人類基因組完整圖譜,補全先前相關研究缺失部分,有助科學家進一步解開人類生命密碼。
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2022-04-06 ? IP屬地深圳 ? 發自微基因APP
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夢之謎蹤 - 胡建人
我們的全基因組檢測,是對送檢樣本的所有DNA進行測序,然后再進行相關的數據分析,以及根據各種研究發現的結果進行解讀,生成報告。
所以,在檢測方面,原始數據是包含了所有已知的、未知的DNA的,所以也檢測了這8%的“空白間隙”,所以才叫“全基因組測序”whole genome sequencing。

不過,需要說明的是,這部分8%的DNA序列,幾乎都是沒有基因的區域(端粒、著絲粒等位置),特征上幾乎都是不斷重復的序列。
對于研究人員來說,這8%的補全很重要、是很多研究的開始,這部分的生物學意義可能沒有編碼蛋白的基因重要、也可能有潛在的重要功能,目前來說對于其生物學意義還未全部解析清楚;所以在WeGene的報告中,暫時是沒有涉及這些區域的分析和解讀,

因為我們檢測包含了這部分信息,如果之后科學家們基于這些區域有新的科學發現,我們的全基因組數據是可以依據新發現的內容,來更新解讀報告的。這也是全基因組測序的優勢之一。
需要等到支持T2T-CHM13的芯片開發出來,以及等到出現像GRCh37/GRCh38那樣的T2T專用dbSNP位點庫
另外如果您測的是全基因組的話,也能試下將BAM/CRAM文件轉成FASTQ,然后用bwa mem的方式將序列重編排到T2T-CHM13 v2.0參考,sort后提取VCF文件。但現在來看即使有這8%對應的數據也缺少足夠的研究資料

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