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Ghost909
Pendred 綜合征
有誰能幫解答一下這個突變有什么后果?
{"result":"\u643a\u5e26 1 \u4e2a\u7a81\u53d8","case_id":"WGS_207","prefix":"WGS_","description":"Pendred \u7efc\u5408\u5f81","color":null,"detail_url":"\/report2\/detail\/WGS_207"}
這個是我愛人的檢測結果,顯示有一個突變,為常染色體隱形遺傳。
目前我愛人家族里還沒有發現有耳聾的情況,我愛人的聽力現在也正常
檢測結果就是這個基因由正常的CC突變為AC
不知道這個突變是致病突變,還是無害突變?有誰可以指點下嗎?
Pendred 綜合征:
http://www.sofreetech.com/report2/detail/WGS_207
2022-07-12 ? IP屬地玉林 ? 發自
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WeChat_DB9759
有可能是假陽性,隱性基因突變應該問題不大吧,大概率不會表現出來,而且你是CC的話,孩子最多也就是攜帶,不影響下一代
贊同來自:
WeChat_E18451
(
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2022-07-18 ? IP屬地中國 ?
評論 (
1
)
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Ghost909
Pendred 綜合征
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