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什么是SNP位點?

2015-01-06 ? IP屬地深圳
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wang - 哈佛醫學院、德國馬普所分子人類學博士后
單核苷酸多態性(英語:Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是由單個核苷酸—A,T,C或G的改變而引起的DNA序列的改變,造成包括人類在內的物種之間染色體基因組的多樣性。例如,來自兩個不同個體的DNA片段,AAGCCTA和AAGCTTA為等位基因。幾乎所有常見的單核苷酸多態性(SNP)位點只有兩個等位基因。單核苷酸多態性(SNP)位點的分布是不均勻的,在非編碼區比在編碼區更常見。一般來說,自然選擇傾向于保留最利于遺傳適應性的單核苷酸多態性(SNP)位點。其他因素,如基因重組和突變率也可判斷單核苷酸多態性(SNP)位點的密度。?

單核苷酸多態性(SNP)的密度可以通過微衛星DNA進行預測。AT微衛星是單核苷酸多態性(SNP)密度有效的檢測方式,在單核苷酸多態性(SNP)顯著降低及較低GC含量的區域,AT出現大片重復。

在一個種群中,單核苷酸多態性(SNP)可以以次要等位基因頻率的形式體現,即那些等位基因頻率很低的基因座。單核苷酸多態性(SNP)等位基因的頻率在不同人群中具有差異性,因此,常見于某地區或民族的單核苷酸多態性(SNP)等位基因在其他的地區或民族則可能很少見。

DNA指紋圖譜是指個體間的遺傳變異(尤其是在基因組的非編碼區),常被用于法醫學。同時,這些遺傳變異也構成了人體對疾病易感性的差異,以及疾病的嚴重程度及治療效果的差異。例如,載脂蛋白E(APOE)的單堿基突變與阿爾茲海默病發生高風險相關。
人類遺傳基因的各種差異,90%可歸因于SNP引起的基因變異。在人類基因組中,每隔100至300個堿基就會存在一處SNP位點。每3個SNP位點中有2個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。

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