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綜合討論組
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單核苷酸多態性(SNP)的密度可以通過微衛星DNA進行預測。AT微衛星是單核苷酸多態性(SNP)密度有效的檢測方式,在單核苷酸多態性(SNP)顯著降低及較低GC含量的區域,AT出現大片重復。
在一個種群中,單核苷酸多態性(SNP)可以以次要等位基因頻率的形式體現,即那些等位基因頻率很低的基因座。單核苷酸多態性(SNP)等位基因的頻率在不同人群中具有差異性,因此,常見于某地區或民族的單核苷酸多態性(SNP)等位基因在其他的地區或民族則可能很少見。
DNA指紋圖譜是指個體間的遺傳變異(尤其是在基因組的非編碼區),常被用于法醫學。同時,這些遺傳變異也構成了人體對疾病易感性的差異,以及疾病的嚴重程度及治療效果的差異。例如,載脂蛋白E(APOE)的單堿基突變與阿爾茲海默病發生高風險相關。
人類遺傳基因的各種差異,90%可歸因于SNP引起的基因變異。在人類基因組中,每隔100至300個堿基就會存在一處SNP位點。每3個SNP位點中有2個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。
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