
諸位,請問青春版相比全基因版本在檢測結果上有什么可量化的差異嗎?
除了官方明確告知的,青春版是60G,全基因是90G堿基數,但無論是哪個的覆蓋量都超過了60億個堿基,這樣的冗余是否還會產生顯著可量化的差異。
以及未來民用基因檢測領域,單就檢測這一點,除了會向著更低成本,高精度,高速發展,是否還會產生革命性的變化與現有技術拉開明顯差距。
以及未來民用基因檢測領域,單就檢測這一點,除了會向著更低成本,高精度,高速發展,是否還會產生革命性的變化與現有技術拉開明顯差距。
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青春版,60G堿基數,粗略對應 20×?左右的測序深度;
全基因組,90G堿基數,粗略對應 30×?左右的測序深度。
這里有一個測序深度(sequencing depth,一般用 × 乘數表示)的概念,指的是基因組上的一個堿基平均被測到的次數。
5×?就是一個位點平均被測到 5 次,注意這里是平均數,所以實際情況是,有的地方測到的可能是 3次(小于平均數),有的地方可能測到 8次(大于平均數)。
理論上,測序深度越高越好。但是基因組的覆蓋度、變異檢測的準確性等,會隨著測序深度升高慢慢趨向于穩定。所以不管是科研還是臨床場景,出于成本的考慮一般不會無限制的測。
?
一般認為 20× 左右,個體的基因組覆蓋度、變異檢測的準確性等就已經足夠好了,足以支持大部分變異的檢測。
如果自己會使用原始數據自己折騰分析的話的話,30× 會更好,對于一些復雜變異,比如拷貝數變異、結構變異的分析支持會更好。
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