我發(fā)現(xiàn)我在肥厚型心肌病上發(fā)現(xiàn)多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)突變,是有一個(gè)rs727504310的純合cc突變。還有朋友一樣的嗎?數(shù)據(jù)的可靠性大嗎?因?yàn)槲业募易逯胁](méi)有人發(fā)病,而且我還是純合突變,目前也沒(méi)有不舒服,去做了心電圖也是正常的,這可是致病位點(diǎn)。我看社區(qū)里其他有檢測(cè)到突變的,也基本上是這個(gè)點(diǎn)位突變,雖然他們都是雜合突變,而我是純合突變。
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如果是導(dǎo)入的解讀數(shù)據(jù)結(jié)果,那解讀沒(méi)問(wèn)題,可能需要咨詢下原始檢測(cè)方是不是可能有假陽(yáng)性
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs727504310#clinical_significance
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